基本簡介
多發性骨發育障礙黏多糖貯積症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組溶酶體累積病，是由於溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在體內積聚而引起一系列臨床症狀。黏多糖是結締組織間的主要成分，包括透明質酸硫酸軟骨素、硫酸皮膚素、硫酸類肝素和硫酸角質素，這些多糖都是直鏈雜多糖，可同時與一條蛋白質肽鏈結合，聚合成更大的分子。正常溶酶體中含有許多種糖苷酶，其中有10種參與葡糖氨基聚糖鏈的降解過程它們中任何一種糖苷酶的缺陷都會造成葡糖氨基聚糖鏈分解障礙而在溶酶體內積聚，並自尿中排出。
黏多糖貯積症患者由於過多的黏多糖貯積於骨、軟骨等組織或器官內從而影響到這些組織或器官的正常發育，多餘的黏多糖從尿中排出，發生一系列的臨床症狀和影像學表現。黏多糖貯積症屬先天性或原發性代謝異常綜合徵。
根據尿糖中所含酸性黏多糖的種類，相關個別酶缺乏和活性低下的種類以臨床表現和影像學表現的不同，將黏多糖貯積症分為7大類型，每一型又分為2～4個亞型其中黏多糖貯積症ⅠⅣ型最為常見且較具特徵性，而尤以Ⅰ型最典型，為黏多糖貯積症的原型。
黏多糖貯積症在北美和歐洲的總發病率約為1/25000。國外已經有針對黏多糖貯積症某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內上市，即使上市，每年高達百萬元的費用且需要終身用藥，若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。該群體也被稱為“黏寶寶”。
發病原因
β-半乳糖苷酶病因：
1.黏多糖貯積症Ⅰ型(Hurler綜合徵)為帶染色體隱性遺傳疾病，是由於α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，可分為3個亞型：
(1)Hurler綜合徵：即MPSIH型。
(2)Scheie綜合徵即MPS-IS型，亦即7大類中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)
(3)Hurler-Sheie綜合徵其改變介於前兩型之間。
2.黏多糖貯積症Ⅱ型(Hunter綜合徵)為伴性(X)連鎖遺傳性疾病，僅見於男性，由於體內缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病臨床表現與X線檢查同MPS-1，但其臨床進展慢於前者，臨床表現輕於前者，該型根據臨床表現輕重，又分2個亞型是：①MPSⅡA又稱重症型；②MPSⅡB又稱輕症型。
3.黏多糖貯積症Ⅲ型(Sanfilippo綜合徵)舊稱營養不良性智力發育不全(polydystrophicoligophrenia)為常染色體隱性遺傳性疾病，體內多種酶缺乏特徵性臨床表現為進行性智力低下，其他如面貌、身材改變，嚴重程度不一。根據缺乏酶的不同和臨床表現的差異等，又可分4個亞型，即MPSⅢA、MPSⅢBMPSⅢC和MPSⅢD。
4.黏多糖貯積症Ⅳ型(Morquio綜合徵)為較多見的黏多糖貯積症，屬常染色體隱性遺傳。臨床表現較獨特。本型分2個亞型：
(1)MPSⅣA型，其相關缺乏酶為N-乙醯-半乳糖氨糖-6-硫酸鹽硫酸酯酶(N-acetyl-galactosamine-6-sulfatesulfatase)。
(2)MPSⅣB型，缺乏酶為β-半乳糖苷酶(bata-galactosidase)。該2個亞型，臨床表現嚴重程度上可差異較大，通常A型病情較嚴重。
5.黏多糖貯積症Ⅴ型現認為該型即為黏多糖貯積症Ⅰ型的Seheie型，與Hrular綜合徵不同之處表現為無嚴重的角膜混濁，且混濁為周邊性患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛，關節強直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
6.黏多糖貯積症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy綜合徵)或稱芳基硫酸酯酶B缺乏症(anglsulfataseBdeficiency)。為常染色體隱性遺傳疾病，缺乏酶即為芳基硫酸酯酶。本型與Hurler綜合徵基本相似但智力正常，與Hurler不同者為部分病人尚有骨骺，尤其是股骨頭骺後缺血壞死樣改變可存在該症預後較MPSⅠ綜合徵壽命長與Hurler鑑別診斷主要根據壽限較長智力基本正常，及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮膚素及硫酸肝素均增多而Ⅵ型僅後者增多。在缺乏酶方面Ⅰ型缺α-L-艾杜糖醛酶，Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。
7.黏多糖貯積症Ⅶ型(Sly綜合徵)為常染色體隱性遺傳病，極罕見，患者缺乏β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase)，患者嬰兒期即見身材矮小，智力遲鈍雞胸，背柱側彎等本症分重症和輕症2個亞型，前者發病早，並有關節攣縮，後者發病晚，常有股骨頭缺血壞死樣改變。
發病機制
X染色體已證實的基因突變種類繁多，且不同人群之間的差異較大。
黏多糖包括4-硫酸軟骨素、6-硫酸軟骨素、硫酸軟骨素、硫酸類肝素、硫酸角質素、肝素及透明質酸等成分，為角膜、軟骨骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分。MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏，均導致硫酸軟骨素和硫酸類肝素的降解受阻。MPSⅢ型的各種酶缺乏均可引起硫酸類肝素的降解障礙。MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影響硫酸角質素的降解。MPSⅥ型的醯基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸軟骨素的降解受阻。不能降解的各種黏多糖成分在體內大量積蓄，並沉積於上述各組織中，引起器官損害及功能障礙。同時，過多的黏多糖可從尿液中不斷排出。
臨床表現
大多數患兒出生時正常，1歲以內的生長與發育亦基本正常。發病年齡因黏多糖增多症的類型不同而各有差異。初發症狀多為耳部感染、流涕和感冒等。
雖然各型黏多糖增多症的病程進展與病情嚴重程度差異較大，但患兒在臨床表現方面具有某些共同的特徵如：身材矮小特殊面容及骨骼系統異常等。多數患兒都有關節改變和活動受限。多器官受累見於所有的患兒。部分患兒有角膜混濁，並可因此而導致視力障礙甚至失明。肝脾腫大以及心血管受累較為常見。部分患兒可有智力發育進行性遲緩，臍疝和腹股溝疝，生長緩慢，腦積水，皮膚增厚，毛髮增多，慢性流涕耳部反覆感染，並可致聽力損害等。
表11.黏多糖貯積症Ⅰ型雖然黏多糖貯積症Ⅰ有3種亞型但均為同一種酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。其中以Hurler綜合徵較常見，臨床表現最為嚴重，Scheie綜合徵的症狀出現時間較晚，病情最輕，而Hurler-Scheie綜合徵則介於二者之間。
一般出生時表現正常。6個月～1歲後患兒逐漸出現生長緩慢，表情淡漠，反應遲鈍，智力低下語言幼稚甚至白痴。大頭，前額突出呈舟狀，眼距增寬，鼻樑塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚並外翻，張口，舌大且常伸於口外，牙齒小且無光澤齒列稀疏不齊角膜混濁常見，嚴重者可致失明。常發生中耳炎，並導致聽力下降甚至耳聾。心瓣膜及腱索受累可引起心臟增大與心功能不全。支氣管軟骨病變可致呼吸道狹窄容易並發感染。腹部膨隆，肝脾腫大，多有腹股溝疝或臍疝，可有腹瀉或便秘。毛髮濃密、粗黑。短頸，聳肩，四肢及軀幹短小，脊柱後凸，呈弓形駝背。多數關節呈屈曲狀強直活動受限，常有膝踝外翻和扁平足等畸形掌、指粗短可出現腕管綜合徵。Hurler綜合徵患者常於兒童期死亡，Scheie綜合徵及Hurler-Scheie綜合徵可存活至成年。
骨骼畸形3.黏多糖貯積症Ⅲ型臨床上極為少見雖然本型可有4種不同的酶缺乏但其臨床表現非常相似，主要為進行性的智力減退，其中以黏多糖貯積症ⅢA型的臨床進展較快。一般4～5歲以前智力正常其後逐漸出現反應遲鈍，智力低下，呈進行性加重。嚴重者2～3歲即可有智力低下。多有毛髮增多。其他方面的改變如特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不嚴重甚至可以基本正常。通常有聽力損害但無角膜混濁。一般不累及心臟。無腹外疝肝脾可有輕度腫大。身材稍矮或基本正常，極少數可表現為身材矮小。可有關節活動受限甚至有關節強直，手及其他關節可有屈曲畸形。
4.黏多糖貯積症Ⅳ型突出的表現為生長遲緩，一般成年後身高不超過160cm。面容及智力正常學步較晚行走時步態蹣跚不穩。短頸、聳肩。出牙時間較晚，牙列不整齊，牙齒缺乏光澤。角膜混濁可早在兒童期開始出現。聽力呈進行性損害。常無心臟受累。肝脾輕度腫大無腹外疝骨骼畸形包括雞胸、駝背、膝外翻、扁平足及關節屈曲攣縮等畸形，並有明顯關節鬆弛，但無關節強直。可發生頸椎半脫位，引起脊髓壓迫症狀。多數患者可存活20～30歲。
5.黏多糖貯積症Ⅴ型現認為該型即為黏多糖貯積症Ⅰ型的Seheie型，與Hrular綜合徵不同之處表現為無嚴重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛關節強直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
6.黏多糖貯積症Ⅵ型極為罕見。臨床表現與黏多糖貯積症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。一般從2～3歲開始出現生長遲緩。顱骨縫閉合較早，可出現腦積水，並引起顱高壓症狀和痙攣性偏癱。角膜混濁出現較早，有進行性聽力損害嚴重者有失明和耳聾心臟瓣膜病變肝脾腫大及腹股溝疝等均較為常見。骨骼畸形亦類似於MPSⅠ型但相對較輕，通常上肢長骨受累較下肢嚴重。關節活動明顯受限。可有輕度關節強直。多數患者壽命不超過10歲。
7.黏多糖貯積症Ⅶ型極罕見。特殊面容在出生後不久即開始逐漸出現。一般智力正常角膜混濁及聽力損害較常見。多有肝脾腫大，通常不累及心臟，無腹外疝。上肢較短，骨骼發育不良可有雞胸、膝外翻等骨骼畸形。
科學診斷
根據病史臨床表現、實驗室檢查和X線、CT磁共振、B超、產前檢查等手段可確診。
鑑別診斷：
表21.多發性硫酸脂酶缺陷症本病的臨床表現與黏多糖增多症有相似之處，但智力低下和神經系統症狀較黏多糖增多症出現更快常類似於異染性白質萎縮症。患者常有肝腫大和固定的皮膚魚鱗癬實驗室檢查無黏多糖尿及細胞酶缺乏。
2.全身性神經節脂苷沉積症(GML神經節脂苷病)兼有脂肪和黏多糖貯積病的臨床特點。患兒在嬰兒期即有嚴重的全身神經節脂苷沉積，智慧型發育遲緩，肌張力低下，肝脾腫大，半數以上的患者有皮膚黃斑和櫻紅點。
3.甘露糖苷增多症有精神運動發育遲緩，聽覺喪失醜陋面容肝脾腫大，肌張力低下，輕度的多發性骨發育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖，無黏多糖尿。
4.岩藻糖病患者面容醜陋，肝脾腫大，嚴重的精神、運動發育遲緩，多發性骨發育不良。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖，無黏多糖尿。
5.天門冬醯氨葡萄糖尿症容易與Hurler綜合徵及Hunter綜合徵相混淆。患兒出生時正常，逐漸出現寬鼻、塌鼻樑、鼻孔前屈、厚唇等醜陋面容，並有短頸，頭顱不對稱，脊柱側凸，肝脾腫大，尿中含有大量的天門冬醯氨葡萄糖。
6.黏脂病黏脂病Ⅰ型的臨床表現和X線改變與Hurler綜合徵有許多共同之處。但黏脂病多數有肌陣攣性抽搐，肌肉萎縮、舞蹈病樣手足徐動，眼球震顫以及皮膚黃斑和櫻紅點。尿中涎酸結合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。
黏脂病Ⅱ型的精神運動發育遲緩發生較早，且發展較快早期有牙齦增生，胸廓狹小，心瓣膜病多見，無角膜混濁，半歲左右即可見長骨骨膜形成，患兒常早年夭折。尿中無黏多糖增多。
黏脂病Ⅳ型亦可有智力發育遲緩、角膜混濁等但無黏多糖尿。
7.Kneist綜合徵臨床表現與Morquio綜合徵相似，包括大頭，鼻樑塌陷，齶裂，短頸，鍾狀胸，視網膜剝離，聽力損害腹外疝肢體和軀幹短小，弓形脛骨脊柱後凸，關節強直等。患兒亦可有硫酸角質素尿，但無N-乙醯半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏
尿液檢查1.尿液檢查
(1)黏多糖測定：
①尿黏多糖定性試驗：尿斑處呈紫藍色環狀或點狀者為陽性，正常人尿斑無顏色改變。
②24h尿黏多糖測定：正常人每天尿中排出的黏多糖為3～25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超過100mg/24h。由於各類型黏多糖增多症所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及數量均有所差異。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖為硫酸軟骨素和硫酸類肝素，其中以Hurler綜合徵最為顯著MPSⅢ型患者尿中只有硫酸類肝素。MPSⅣ型為硫酸角質素，隨年齡增大有逐漸減少的趨勢。MPSⅥ型主要為硫酸軟骨素。
(2)酶活性測定：可測定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多症均有相應的酶活性降低。
2.血液檢查
(1)Reilly小體：各型黏多糖增多症均可在末梢血或骨髓的淋巴細胞和中性粒細胞內見有大小不等、形態各異的深紫色黏多糖顆粒，即Reilly小體MPSⅥ型除白細胞以外，尚可在血小板內見到Reilly小體。
(2)酶活性測定：測定末梢血白細胞中的酶活性，是診斷和鑑別各型黏多糖增多症的主要依據。
其它輔助檢查：
1.X線檢查
(1)MPSⅠ型：在MPSⅠ型的各亞型中，骨骼改變的X線表現亦是以Hurler綜合徵最為嚴重。
①頭顱：出生後6個月以內基本正常其後逐漸出現顱縫早閉，前囟門閉合延遲。頭顱前後徑增大呈舟狀。腦脊膜增厚可引起阻塞性腦積水可使頭顱進一步增大蝶鞍前後徑增大，呈仰臥的鞋形；有蛛網膜下囊腫者，可出現蝶鞍增大。顱骨板緻密板障增厚，顱底及眶頂亦有硬化。蝶竇、乳突與鼻旁竇發育及氣化不良下頜骨粗短，鉤狀突發育不良，呈扁平或凹陷踝狀窩變淺、不規則。牙齒小排列稀疏不齊，磨牙常位於下頜支內。
②脊柱：椎體上下緣呈雙凸或橢圓形齒狀突短小，可有寰樞關節半脫位。胸椎下段和腰椎上段(胸12、腰1或腰1、腰2)椎體短小呈卵圓形，其前下緣變尖，呈“鳥嘴”樣突起，並向後移位形成後凸畸形。
③胸廓：肋骨脊柱端細小，中段至胸骨端逐漸增寬，呈“船槳”樣改變。鎖骨內側段明顯增粗，外側段較細並上翹。肩胛骨位置升高，略呈等邊三角形，下角變尖，肩胛盂淺而小，甚至消失。肱骨頭扁小，頸-乾角變小，甚至可呈直角，可有內翻畸形。
④骨盆：髂骨翼外展，髂骨基底部內下方變窄，坐骨閉孔呈橢圓形，恥骨聯合增寬。髖臼外上緣呈斜坡狀，髖臼變淺，髖臼角增大。股骨頭扁小緻密，股骨頭骺核扁小或不規則且出現時間較晚，股骨頸細長，頸-乾角增大呈外翻。
⑤長管骨：上肢改變較下肢明顯。由於骨幹的塑形障礙，致使骨幹粗而短，兩端逐漸變細，骨皮質變薄，骨髓腔增大。乾骺端可見橫條形發育障礙線，骨骺小、不規則，或出現遲延。
⑥短管骨及腕部：掌(跖)、指(趾)近端增粗，遠端變尖，呈彈頭樣。末節指骨(尤其是拇指)遠端變尖細，呈爪樣屈曲畸形。腕骨不規則，骨化延遲，骨化中心小，且數目少於同齡兒童尺橈骨遠側端發育障礙，腕端關節面呈“Ⅴ”形改變。
(2)MPSⅡ型：骨骼系統改變類似於Hurler綜合徵，但出現時間相對較晚，進展較慢，改變常較輕。主要改變包括：長骨骨幹增寬，多發性骨發育障礙。蝶鞍呈“船槳”樣肋骨改變，腰椎呈“鳥嘴”樣突出。
(3)MPSⅢ型：本型的骨骼異常較輕微，可有顱頂、顳後部及枕骨增厚乳突氣化不良；椎體上下緣稍隆起，或呈橢圓形；鎖骨內側端增寬，部分病人前肋呈“船槳”樣增寬；髂骨翼外展，髂骨體短而窄。髖臼上緣較平直；管狀骨粗短，乾骺端稍增寬，可伴有骨的塑形障礙。骨髓腔窄小、不規則。
(4)MPSⅣ型：頭顱、蝶鞍正常。早期椎體略呈圓形其後逐漸變為扁平，前緣正中有舌樣突出，椎間隙增寬；齒狀突細小或缺如，易引起寰樞關節不穩。胸廓前後徑增大，胸骨短縮，並有前突彎曲呈雞胸狀；肋骨前端凹陷，並有增寬、外展，後肋端變細。鎖骨內側端增寬，呈蝶翼狀伸向外上方肩胛骨較小，位置升高，肩胛盂變淺或消失。髂骨翼外展，髂骨基底部縮窄，髖臼變淺，由外上向內下呈斜坡狀改變，坐骨及恥骨粗短。股骨頭乾骺端膨大、凹陷、不規則，股骨頸-乾角增大，可有髖關節脫位。股骨下端和脛骨上端骨骺扁小，乾骺端增寬，呈雙重或波浪狀緻密帶，骺線變窄。尺、橈骨遠端骨骺小而不規則，甚至消失關節面呈斜坡狀；腕骨細小、不規則。長骨普遍粗短，乾骺端呈不規則增寬，並有尖角狀突起；骨皮質變薄骨小梁稀疏且不規則，骨髓可有缺血性壞死樣改變。掌指骨粗短，非骺端變窄。
(5)MPSⅥ型：類似於Hurler綜合徵。部分患者可有骨骺缺血性壞死樣改變以股骨頭骨骺多見。
(6)MPSⅦ型：主要為多發性骨發育不良，X線表現與Hurler綜合徵相似。
2.CT與磁共振(MRI)可準確地了解包括大腦、脊柱骨(軟骨)、關節、呼吸道及心血管系統等結構改變的程度和範圍。二者均可清楚地顯示顱骨發育不良、大腦白質改變、腦積水蛛網膜下腔狹窄、蛛網膜囊腫、顱頸關節的硬腦膜增厚、脊髓壓縮等。但在腦白質檢查方面，磁共振較CT更為敏感和可靠通常，病程越長則CT與磁共振檢查的改變越明顯。
3.B型超聲用於宮內檢查時，可發現胎兒有無骨關節畸形、肝脾腫大和腦積水等異常。
4.組織活檢活體組織檢查顯示肝細胞、皮膚或結締組織中的成纖維細胞所含的黏多糖代謝酶活性均顯著降低。
5.產前檢查通常不作為正常妊娠的常規檢查。對於生有甘露糖苷增多症患兒的女性，再次懷孕時可行羊水黏多糖濃度及羊水細胞的酶活性測定如果羊水黏多糖濃度明顯增高羊水細胞酶活性顯著降低，則產前診斷可以確定。
治療預防
基因治療特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉錄病毒進行轉基因處理，使患者自體的周圍血淋巴細胞或骨髓造血祖細胞逆向轉化為含有正常酶基因的細胞或通過骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞，從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶，上述2種類型的治療方法均處於臨床研究階段。外科手術主要用於治療某些軀體和器官的缺陷如心臟瓣膜的置換、角膜移植嚴重的脊髓壓縮等。
預後：
1.黏多糖貯積症Ⅰ型患者病變呈進行性發展，常於15歲左右因心臟病變及呼吸道反覆感染而死亡因環樞半脫位，而壓迫背髓或背膜，引起顱壓升高，甚至危及生命。存活患者均有骨關節功能障礙，並可早發關節退變。
2.黏多糖貯積症Ⅱ型患者存活較長，一般可存活20～30年，病變為進行性發展，病人因心臟、呼吸系統嚴重受累死亡。
3.黏多糖貯積症Ⅲ型本病有進行性智力減退，骨骼改變常在兒童期可修復，甚至在骨骺融合後可完全消失。但骨關節畸形和塑形異常，則無法完全恢復。少數病人因呼吸道受累而死亡。
4.黏多糖貯積症Ⅳ型很少於兒童期死亡，多數病存活數十年但本病易累及主動脈瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者還可因寰樞關節半脫位引起中樞神經系統嚴重受損。
5.黏多糖貯積症Ⅶ型重型者常因心臟病變夭折。因關節攣縮可影響到患者正常生活。存活者，均可過早發生繼發症、退行性骨關節病。
黏多糖增多症患者的壽命明顯縮短，平均預期壽命一般為10～20歲。主要的死亡原因為冠狀動脈和主動脈瓣損害以及肺部感染如能早期診斷，並有效減少體內黏多糖的堆積，將有助於患者智力狀況的改善，混濁的角膜可恢復透明，腫大的肝臟和脾臟得以縮小阻止骨骼畸形的進一步發展從而大大地改善患者的生活質量，延長壽命。
預防：
黏多糖增多症是一組先天性黏多糖代謝障礙性疾病，屬於溶酶體疾病。尚缺乏有關預防資料。
罕見病詞條庫
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
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