簡介
亨廷頓氏舞蹈病是一種遺傳疾病，通常在30至50歲時發病，病人的細胞錯誤地製造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關的細胞，導致患者出現不可控制的顫搐，並能發展成痴呆。
亨廷頓氏舞蹈病(HD)是一種影響著西方國家數千人的遺傳性退行性腦病，目前尚無有效的治療方法。HD的病因在於亨廷頓基因(huntingtin gene)的突變。相應的突變物亨廷頓氏蛋白(Htt)有發生聚合的傾向。儘管Htt蛋白聚合物的形成與HD的發病機理有關，但人們仍不清楚它是否真的導致了神經系統的損傷。
治療方法被發現
該方法可能對帕金森病同樣有效
美國麻省理工大學和哈佛大學醫學院的科學家們確定了影響亨廷頓氏病致病性的一種化合物，這一發現有助於進一步發展亨廷頓氏病的治療措施。
亨廷頓氏病是一種神經元退化造成功能紊亂的腦部疾病，一般情況下很難治癒，目前大約3萬美國人患有這種疾病，15萬人處於該疾病的易發期。亨廷頓氏病是一種嚴重的致死性疾病，具有一定的遺傳性，通常發生在中年。該項研究的主要負責人，麻省理工大學癌症研究中心博士後魯思•伯納在美國國家科學學會報告中指出，目前有許多藥物有助於患者緩解症狀，但是仍然不能阻止疾病的發作及其進一步發展。
亨廷頓氏病的重要特徵表現為大腦紋狀體(該區域與運動和學習功能密切相關)和皮層功能退化。該疾病是由於蛋白的錯誤摺疊引起，這些蛋白被稱為亨廷頓蛋白，它們的聚集最終形成巨大塊狀內含物。該疾病可以破壞腦細胞的功能結構，使其不能發揮正常作用，從而影響病人的運動和認知功能。
到目前為止，研究亨廷頓氏病治療方式的大多數科研人員都集中在尋找可以阻斷或逆轉亨廷頓蛋白聚集的化合物身上。然而，伯納指出，一些最新的研究資料表明這些大塊的內含物不一定具有很強的毒性，相反可能還有一些保護作用。因此，麻省理工大學和哈佛大學的科學家們便決定尋找一些可以促進大塊內含物形成的化合物。當科研人員在細胞中加入化合物B2後，發現它可以促進內含物的形成，這種化合物同時表現出強烈的保護作用，因此便阻斷了亨廷頓蛋白的一些毒性作用。
另外，研究人員在帕金森病的細胞模型上發現化合物B2也可以促進大內含物的形成，表現出一定的保護作用。
目前研究人員對這種化合物進行進一步的研究設計，使其發揮更加有效的作用，以便進行下一步的小鼠動物實驗。
案例
亨廷頓氏舞蹈病是人類發現的第一個完全顯性的人類遺傳病。得病者到了中年之後就會慢慢開始失去平衡能力、生活逐漸變得不能自理，最後過早死亡。能力的下降先是表現在智力開始出現輕微的問題，這之後，四肢出現微顫，最後出現深度抑鬱，間或有幻覺和妄想。得了這種病是沒法“抗訴”的：這種病無法醫治的。但是，這種病的病人死之前要受15～25年的折磨。
20世紀70年代晚期，一個名叫米爾頓·韋克斯勒的醫生決心要找出亨廷頓氏病的基因。這位醫生的太太和她的三個兄弟都有這種病。韋克斯勒的女兒南希知道自己有50%的可能帶有致病突變，她著了魔一樣想找到這個基因。別人勸她：還是算了，這樣一個基因可能是找不到的，找這個基因就好像是在一個跟美一樣大的草堆里找一根針，她應該等幾年，等科技進步之後有可能找到這個基因的時候再說。“但是，”她寫道：“如果你有亨廷頓氏病，你沒有時間等。”在看到一個委內瑞拉醫生阿米里柯·尼格里特的報告之後，她在1979年飛到委內瑞拉訪問了馬拉才博湖邊的三個村莊。
這個地區有一個非常大的家族，在家族裡亨廷頓氏病的發病率很高。據家族成員之間流傳的故事，這種病是從18世紀一個水手那裡來的。韋克斯勒成功地把他們的家族病史追溯到19世紀早期一個名叫瑪利亞·康色普申的婦女那裡。她是個多產的女人，她之後的八代一共有1.1萬人。在1981年的時候，仍有九千人活著。在韋克斯勒去訪問的時候，他們中的371人患有亨廷頓氏病。另外有3600人發病的可能性在四分之一以上。因為他們的祖父母里至少有一人患有亨廷頓氏病。
韋克斯勒有著超人的勇氣，她本人就可能帶有致病突變。“看著這些歡蹦亂跳的孩子，真是讓人心碎，”她寫道：“儘管貧窮，儘管不識字，儘管男孩子要乘著小船，在波濤翻滾的湖上打漁，又勞累又危險，儘管那么小的女孩子就要操持家務，照顧生病的父母，儘管無情的疾病，奪去了他們的父母、祖父母、姑姑、叔叔、表兄、表妹……，他們仍然滿懷希望，快樂地、盡情地生活——直到疾病襲來。”
韋克斯勒開始在草堆里撈針了。第一步她採集了500個人的血樣，“炎熱、喧囂的採血的日子。”然後，她把血樣送到了吉姆·居塞拉在波士頓的實驗室。他開始通過測試基因標誌的方法，來尋找致病基因：隨機選擇一些DNA片斷，可能與正常的DNA相同，也可能不同。好運向他微笑了，到1983年年終，他不僅分離出了一個與致病基因距離很近的標誌，而且確定了它是在四號染色體短臂的頂端。“這項工作是無比辛苦的，”韋克斯勒的語氣像是維多利亞時代的探險者：“四號染色體頂端這個地區環境極其險惡，過去的八年，我們就像是在攀登珠穆朗瑪峰。
研究
研究人員使用一種以酵母為基礎的篩選分析發現了一種小分子，它是多谷胺酸聚合――亨廷頓氏病的重要特徵――的強效抑制劑。另外，此分子還抑制了本病果蠅模型的神經變性，這支持聚合是主要的病理作用。
作者之一、美國麻省神經變性性疾病研究所的卡贊特西烏（Aleksey G. Kazantsev）告訴路透社記者，這是檢測的第一個抗亨廷頓氏病的全新製劑，“以前我們檢測的化合物都沒有活性”。
研究者使用一種高通量技術篩查了數千種化合物，發現9種能抑制多谷胺酸的聚合。經哺乳動物細胞亨廷頓氏病模型進一步檢測後數量減到4種。最後，把這些製劑用於取自亨廷頓氏病轉基因小鼠的腦切片時，一種特別有效的製劑出現了。值得指出的是，它阻止了亨廷頓氏病果蠅模型的神經變性。詳見《國立科學院院刊》雜誌。
卡贊特西烏說，下一步是在亨廷頓氏病小鼠模型中檢測此製劑，“我們已發現把它餵飼給小鼠後能在大腦中找到它”，證明它穿過了血腦屏障。但本研究才開始不久，要知道此物質是否真能阻斷本病還要等待一段時間。
遺傳試驗
什麼是亨廷頓氏病？亨廷頓氏病是一種罕見的疾病，可導致大腦部分破裂，或退化。
它也被稱為亨廷頓舞蹈病。
這種疾病會導致快速，顛簸的身體動作和正常的心理能力（痴呆虧損）。
這種疾病會導致人格改變，行為問題，和記憶喪失。
該病的症狀通常是40歲以後發展。
沒有已知的疾病治療。
與藥物治療可能有助於控制不自主運動和行為的改變。
亨廷頓氏病是由一變，或突變，基因。
如果你有一個與疾病的父母，你有一個得到改變基因和疾病的機率為50％。
但有沒有辦法知道你什麼時候會發展亨廷頓氏症。
有些人可能會通過改變基因的孩子才知道，他們有改變gene.A血液檢查可以看出你是否有改變基因。
您可能需要有遺傳諮詢，如果你是有思想的考驗。
遺傳諮詢顧問專家，誰可以解釋一下，測試手段，告訴你的好處和風險的考驗，並回答大家的提問。
但是，你是否讓有test.What是測試？你給一個血液樣本，這是基因改變篩選的決定。
作為測試，一個親密的家庭memberpreferably 1 parentalso一部分可能不得不給血液樣本。
這個人的DNA進行研究，以尋找疾病。
測試一個家庭成員也可能是重要的，以防您的家庭的DNA是不同尋常的以某種方式，可能會影響測試result.Is測試準確嗎？雖然這個測試是非常可靠的，沒有測試是100％準確。
此外，如果你試驗陽性，測試無法告訴你當你將開發亨廷頓氏症的疾病或％的速度有多快
09將advance.Should我測試？的決定，採取了亨廷頓氏症測試是個人的。
你可能有情緒，財務和採取或不採取test.You可能選擇進行測試，因為家庭原因：你想知道你是否會得到這種疾病，因此您可以編寫你自己和你的家人，如果您的測試是積極的。
你可以選擇，例如，設立某種形式的財務安排或更改其他生活plans.You想知道，因為結果會影響你是否結婚或有children.You覺得不知道你是否會得到焦慮
疾病是比知道你會得到it.Your醫療保險支付全部或確定性最糟糕的測試。
或者，你有能力支付yourself.Why要是我被測試的測試？你可以選擇不進行測試，因為：新聞的一個積極的結果（這意味著你已經變化了的基因）將是毀滅性的。
你肯定不喜歡生活有一天，你將得到亨廷頓的disease.You關心的結果將如何影響你的人際關係。
如果您測試陰性（你沒有改變基因），你可能會感到內疚，如果你的兄弟，姐妹，或孩子的測試呈陽性反應。
或者，你可能會感到憤怒，如果你和你的親屬試驗陽性做not.The測試是昂貴的，你沒有健康保險或你知道你的保險會不會支付it.You是對在工作中面臨的問題和歧視的可能性
在醫療保險，如果你的保險支付的test.You認為是沒有興趣知道，因為你將有什麼能與生活方式如何預防或治療的disease.Other學位指向獲取HelpOrganizationHuntington病學會America505第八大街套房902New 紐約，
NY10018Phone：1 - 800 - 345 - HDSA（1-800-345-4372）（212）242-1968傳真：（212）239-3430電子郵件：[email protected]地址：www.hdsa.orgThe亨廷頓氏病協會
美國致力於改善世界各國人民誰也亨廷頓氏病和他們的家庭生活。
它促進和支持研究和醫療的努力，以消除亨廷頓氏症和助攻受其影響，以應付這些問題可能會導致家庭。
該協會還提供材料，以教育公眾和亨廷頓的disease.ReferencesOther工程ConsultedFischbach金融時報，鄧寧MB的第三編衛生專業人員。
（2009年）。
手冊的實驗室和診斷試驗，第八版。
費城76人：利平科特威廉士和Wilkins.Olanow連續波（2008年）。
過動症。
在AS福奇等人。合編。，內科，第17版哈里森的原則。火山。
2，頁。
25602565。
紐約：McGraw - Hill.CreditsAuthorMaria克西格，質譜，ELSEditorSusan范豪敦，註冊護士，護理之，MBAAssociate EditorPat杜魯門，MATCPrimary醫學ReviewerJoy Melnikow，醫學博士，公共衛生碩士 - 家庭MedicineSpecialist醫學ReviewerRenee閣下馬丁，博士 - 醫療GeneticsLast UpdatedNovember 13
2008Author：瑪麗亞克西格，碩士，埃爾斯
遺傳因素
墨西哥專家認為，亨廷頓氏病可能不完全取決於遺傳因素，有可能也與大腦中的毒蛋白有關。報導說，墨西哥國立自治大學細胞生理學研究所馬謝烏·特里戈等三名科學家對亨廷頓氏病的起因進行研究並發表了相關文章。
亨廷頓氏病通常在30至50歲時發作，病人的細胞錯誤地製造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關的細胞，導致患者出現不可控制的顫抖和抽搐，並能發展成痴呆。
特里戈說，傳統理論認為亨廷頓氏病是一種強遺傳因素引起的大腦神經退行性疾病，但它造成大腦認知功能衰退的病理機制至今還沒有完全被人們所認識。他領導的科研小組對感染了亨廷頓氏病的小鼠模型進行實驗。他們給小鼠餵食一種對線粒體產生損傷的黴素，發現有少量谷氨酸鹽積聚在亨廷頓蛋白質上，使腦神經細胞內毒素水平不斷增加，導致腦神經細胞功能不全和數量減少，直至神經細胞全部死亡。
他說，科研小組對該病患者腦部切片進行檢查時還發現，亨廷頓蛋白質里含有摺疊的核苷酸，會使大腦溝回區神經細胞的重量至少損失30％。因此他們認為，造成這種異常的“罪魁禍首”很可能是毒蛋白。毒蛋白通常存在於大腦和其他組織中，是一種不依賴任何遺傳物質就能自行複製、增殖和引起致命傳染的物質，其異常積聚形態能使腦組織變成海綿狀，導致腦萎縮，發展成痴呆甚至死亡。
墨衛生部神經學家阿斯特利特·拉斯姆森也說，在臨床上也發現一些患者並沒有亨廷頓氏病的家族病史，表明這種疾病可能不完全取決於遺傳因素。
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
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