苯丙酮尿症:苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的胺基酸代謝病，是由於苯丙氨酸 -百科知識中文網

病因

苯丙氨酸是人體必需的胺基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。

臨床表現

PKU主要臨床表現有：
1.生長發育遲緩
除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常嬰兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥，易有濕疹和皮膚劃痕症由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。

檢查

由於患兒早期無症狀或症狀不典型，必須藉助實驗室檢測。
1.新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯丙氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
3.血漿胺基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑑別其他的胺基酸、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
套用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析
改變技術近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。
7.其他輔助檢查
（1）腦電圖（EEG）主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲後EEG異常才逐漸減少。
（2）產前檢查由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
（3）X線檢查可見小頭畸形，CT和MRI可發現瀰漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

鑑別診斷

經典型和輔因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血症者進行鑑別。

治療

診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需胺基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨優酪乳粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/（kg·d），3～6個月約40mg/（kg·d），2歲均約為25～30mg/（kg·d），4歲以上約10～30mg/（kg·d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血症和煙酸缺乏樣皮疹等。
2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA
主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。

預防

避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

新陳代謝

▪新陳代謝	▪能量代謝	▪合成代謝	▪生物合成	▪分解代謝
▪中間代謝	▪同化[作用]	▪異化[作用]	▪基礎代謝	▪酸鹼代謝
▪降解	▪分解代謝物	▪分解代謝物阻遏	▪有氧代謝	▪有氧呼吸
▪無氧呼吸	▪呼吸商	▪非蛋白質呼吸商	▪生物氧化	▪代謝庫
▪兩用代謝途徑	▪代謝途徑	▪生物轉化	▪代謝酶	▪代謝物
▪初生代謝物	▪次生代謝物	▪抗代謝物	▪代謝率	▪代謝區室
▪代謝調節	▪終產物抑制	▪正反饋	▪負反饋	▪擬反饋抑制

疾病分類導航

疾病在一定病因作用下自穩調節紊亂而發生地異常生命活動過程，並引發一系列代謝、功能、結構的變化，表現為症狀、體徵和行為的異常。疾病是機體在一定的條件下，受病因損害作用後，因自穩調節紊亂而發生的異常生命活動過程。一定的原因造成的生命存在的一種狀態，在這種狀態下，人體的形態和（或）功能發生一定的變化，正常的生命活動受到限制或破壞，或早或遲地表現出可覺察的症狀，這種狀態的結局可以是康復（恢復正常）或長期殘存，甚至導致死亡。
傳染病	心理疾病	遺傳病	先天性疾病
泌尿科疾病	口腔科疾病	眼科疾病	兒科疾病
消化系統疾病	呼吸系統疾病	循環系統疾病	神經系統疾病

盤點常見的遺傳病

隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！

苯丙酮尿症

基本信息

病因

臨床表現

檢查

鑑別診斷

治療

預防

新陳代謝

疾病分類導航

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