病因
小兒糖原貯積病Ⅴ型為常染色體隱性遺傳病，由於肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由於酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉內作為燃料提供需要，因此在劇烈運動後患兒出現症狀。臨床表現
多數患兒在學齡期或更晚才發病，部分患兒晚至成人期開始出現典型症狀，臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特徵，提攜重物，快跑，上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患兒出現肌痛，肌痙攣和肌僵硬；短跑時休息或減慢活動速度即可使症狀緩解，約半數患兒在劇烈運動後可出現暫時性紅葡萄酒樣尿，這是由於橫紋肌溶解所造成的肌球蛋白尿症，嚴重者可引起急性腎功能衰竭，症狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發生在四肢，用力咀嚼之後咬肌也能出現疼痛。雖在幼年即可出現症狀，部分患兒到成人期才出現典型表現，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史，患兒有肌紅蛋白尿，但無低血糖發作。少數早髮型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力，肌張力低下和進行性呼吸困難，預後不佳。
檢查
1.肌磷酸化酶檢查實驗室檢查可見患兒血清肌酸激酶水平增高，運動後更甚；由於在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨，肌酐，次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升；肌肉活檢可發現其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患兒在運動後，其肌細胞內pH值不下降，而磷酸肌酸含量卻明顯下降。
2.局部缺血性運動試驗
一種局部缺血性運動試驗可供作篩查本病的快速方法，即用血壓計繃住上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，令手做反覆伸張，握緊動作；在運動前，運動後1，2，3分鐘各採血測定乳酸和血氨；患兒血乳酸不增高，而血氨明顯上升，本試驗結果在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患兒中亦為異常。
3.肌電圖
少數患兒的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵，運用31P磁共振成像可以評估肌肉代謝狀況。
