診斷編輯
血清IgM水平下降，IgG水平輕度降低或正常，IgA和IgE可升高，外周血B細胞數量明顯增加，而T細胞數量顯著減少。本病診斷標準為：男性嬰兒反覆感染、濕疹、血小板減少、出血性皮疹並伴有血清IgA和IgE增加、IgM減少、同型血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱。血小板體積減小特別有助於WAS患兒的診斷。
治療：本病主要治療手段包括幹細胞移植重建免疫功能，出血頑固者可考慮脾切除。藥物治療對預防和治療感染亦十分重要。
相關藥物編輯
IVIG
靜脈注射人免疫球蛋白（Intravenous immunoglobulin，IVIG，靜脈注射丙種球蛋白，靜脈注射用人血丙種球蛋白）
丙種球蛋白純度達98%以上，主要成分為IgG單體分子，另有微量IgA成分。用於治療XLA、常見變異型免疫缺陷病、免疫球蛋白G亞類缺陷病、各種繼發性免疫球蛋白缺乏症和某些自身免疫免疫性疾病。
選擇原則
1、 典型WAS病人需於確診後開始使用抗菌藥物預防肺孢子蟲感染。
2、 感染頻發或嚴重感染時可使用IVIG，維持血清IgG於正常水平。
3、 現症感染存在時需選用敏感抗生素治療，以儘快清除感染。
注意事項編輯
IVIG
水劑或凍乾粉針劑：2.5g或5g /瓶。
用法：凍乾粉針劑套用注射用水溶解至規定容積（裝量為2.5g/瓶者溶解至50ml，裝量為5g/瓶者溶解至100ml）。一般3-4周輸注一次，每公斤體重400-600mg，劑量應個體化，以能控制感染，使患兒症狀緩解，獲得正常生長發育為尺度。
副作用及注意點：
1、 個別病人在輸注時出現一過性頭痛、心慌、噁心等反應，可能與輸注過快或個體差異有關。上述反應大多輕微，且常發生在輸注後1小時。因此應嚴密觀察，必要時減慢輸注速度或暫停輸注，一般無需處理即自行緩解。
2、 本品專供靜脈輸注，應單獨輸注，禁止與其他藥物混合輸注。
3、 製品溶解後應為無色澄清液體，如有異物、絮狀物及沉澱不應使用。溶解後應一次輸注完，不得分次或給他人輸用。
4、 有嚴重酸鹼代謝紊亂的患兒應慎用。
5、 10°C以下避光保存。
6、 對人血丙種球蛋白過敏或其他嚴重過敏史者禁用，有IgA抗體的選擇性IgA缺陷者不可使用。
用法：一般首次使用時每公斤400mg，以後根據血清IgG水平及臨床改善情況調整劑量。
建議
1、出血的處理十分關鍵，長期監測外周血血小板水平並適時使用成分輸血可在一定時期內保全患兒生命。
2、嚴重、反覆出血時可作脾切除。
3、具有典型三聯症表現者預後差，需行幹細胞移植以重建機體免疫功能。免疫配型以正常同胞兄妹為最佳供體。
治療說明
應重視對症治療。嚴重出血可輸新鮮血小板，但要小心，因有自身抗體增多的趨勢。雖然有的病兒在行脾切除術後，血小板增加，出血減輕，但增加了嚴重感染的危險性，常使病兒死於敗血症，因此應取慎重態度。全身用腎上腺皮質激素治療無效，且加重已有的免疫功能低下，可局部治療慢性濕疹。有感染時給有效抗生素。但勿肌注丙種球蛋白，以免局部出血。定期輸入血漿對控制感染是有效的。不少報告套用轉移因子成功。胸腺素及胸腺移植的套用還在實驗階段。成功的骨髓移植可使免疫功能正常，糾正血小板減少。
