簡介
地中海貧血症 地中海貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。1925年義大利首次報導了此病，目前該病已在全世界範圍散布 。患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型（targetcells)。由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為“地中海貧血”。
歷史
1925年，義大利醫生Cooley首次報導5例具有嚴重貧血、脾臟腫大、異常的骨骼病變以及外周血出現大量幼稚紅細胞的小兒病例。
1932年，Whipple和Brasford借用希臘語的單詞（Thalassemia）即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思）將地中海貧血定義為海泮性貧血。
1940年，美國血液學家Wintrobe報導Cooley貧血患者的家族中存在輕型地中海貧血患者，指出地中海貧血系常染色體不完全性顯性遺傳，有純合子與雜合子之分。
分布
非洲：主要在北非國家，阿爾及利亞及利比亞北部、埃及、蘇丹和索馬里北部。
亞洲：中東國家（沙烏地阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中國、東南亞各國（印度、巴基斯坦、印度尼西亞、馬來西亞等）。
中國：長江以南省份，尤其以廣東、廣西、海南、四川、雲南、台灣等省份為多發。
發病率
不同種族的人群中地中海貧血基因頻率及發病率：
在義大利卡拉里奇地區、西西里島人群中，β-地中海貧血雜合子約為10%。義大利撒丁島β地貧基因攜帶率約為1/8，夫婦雙方均為攜帶者機率1/64，重型β-地貧發生率為1/258。希臘7.0%，賽普勒斯15.0%。
東南亞：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰國4.8%。
中國：雲南：4.8%、四川：2.37%、貴州：2.21%，福建：1.83%、廣西：1.52%、廣東：1.08%。
病因
本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。根據其變異的肽鏈可分為α地貧和β地貧。有可能是因為近親通婚所產生的遺傳疾病。
類型
地中海貧血症 根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血(SickleCellAnemia)和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
α地中海貧血
α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物（tetramers）使紅血球的攜氧能力降低。
β地中海貧血
β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體（aggregates）的可能。
症狀
地中海貧血症 地中海貧血症有隱性、輕型和重型之分。重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。
由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。
而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。
併發症
過量鐵質積聚
長期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。
輸血引起不良反應
常見輸血時引起的不良反應包括發熱、發冷和出紅疹等。較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現，但絕不能忽視。在長期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會出現脾臟發大的問題。過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。及時把發大的脾臟切除往往能令情況改善。長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。患有膽石的病人可能經常出現右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病徵。
除鐵藥的副作用
除鐵藥會影響視力、聽覺和骨骼生長。
診斷
實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪‧周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄、板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
治療
現時的移植療法是從兄弟姊妹抽取骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便回復正常的造血功能，貧血得以痊癒。移植療法有一定危險性，病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦。
預防
1、開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。
2、地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。
3、維他命之補充同平常人，於醫師認為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。
4、婚前檢查：結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查。
5、產前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。
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中國發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因
中國醫務人員發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，並於日前（2013年11月）在美國DNA資料庫成功註冊。這一新突變基因的發現，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因資料庫，同時為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學研究提供了新的參考信息。
據介紹，該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫務人員於2011年首次發現，攜帶者是當時到該院做產前檢查的一名孕婦。經過血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關醫學科研院校的研究，並藉助基因公司深度測序平台的檢測手段，最終於2012年底完成基因的鑑定工作。
