簡介
先天小瞼裂綜合症 分型
先天性小瞼裂綜合症有家族遺傳性的特徵。
Ⅰ型：普通型：由父親傳代，女性患有不孕症，外顯完全，為100％。
Ⅱ型：父母親傳代機會相等，不完全外顯，外顯率約為96.5％
病因
在遺傳的變異上，約有半數（50％）的患者為無家族史的偶發案例，主要為第三對染色體長臂23（3q23）位置上的FOXL2（forkheadtranscriptionfactor2）基因突變所導致。此外，相關研究發現，3q23染色體位置上的微小片段缺失（interstitialdeletion／ microdeletion／ submicroscopicdeletion），及3q2位置上平衡型轉位（balancedtranslocationinvolvingband3q2）的染色體變異，也都與此疾病的發生有關。
症狀
先天小瞼裂綜合症術前，術後對比 第一型女性患者的初經來潮通常正常，但因早發性卵巢衰竭，而導致續發性的經量過少或無月經，並將造成不孕的問題；而患者的其他第二性徵發育通常正常。第二型患者則沒有上述表征。
無論第一型或第二型患者，在出生時通常即表現出複雜的先天眼瞼畸形；由於眼瞼發育不良（缺了眼皮上自然摺疊的薄皮膚）、邊緣呈S－型的上眼瞼及眼瞼外翻，使得眼瞼的裂縫（瞼口）狹小，及內眥贅皮反轉，而可能因為上眼瞼提肌的缺失或萎縮，而導致眼皮下垂。
此外多數患者具有眼距過寬（telecanthus）、寬鼻樑（broadnasalbridge）、低位耳（low－setears）及短小的人中（shortphiltrum）外觀特徵。偶會出現眼球震顫（Nystagmus）及小眼症（microphthalmos）的臨床表征。而鼻淚管的發育不良，有時會造成患者排出淚水的淚點（lacrimalpuncta）狹窄。
Dawsonetal（2003）針對204名BPES個案的視力問題予以統計，發現其中有斜視（strabismus）問題者占了20％，折射異常（significantrefractiveerror）占了34％，而雙側及單側弱視則各有21％及20％。
多數患者可能出現智慧型及發展上的遲緩，而因基因突變而致病的患者，通常有正常的智力發展。
診斷
在診斷上主要依患者外觀上的臨床表征，並配合相關的眼科檢查；包括眼瞼縫隙（寬度及高度）的測量、視力及眼球折射檢查，以及斜視與眼球活動度等評估，以進行診斷。
而第一型女性患者需接受生殖系統的理學檢查（如：骨盆腔超音波，以評估子宮及卵巢的發育情形），及相關內分泌數值（如：雌性素、黃體素等）的檢測，以評估其生殖功能。
部分患者可經分子生物技術，以基因檢測及染色體微小片段缺失的檢查，找到突變基因或與疾病相關的染色體變異；
在基因檢測上，約有70％的患者可經基因序列分析（Sequenceanalysis），檢測出FOXL2的基因突變。
在染色體微小片段缺失的檢測上，約有10％的的患者可以多重連線探針擴增法（MultiplexLigation－dependentProbeAmplification； MLPA），找到微小片段的缺失。
此外，5％的患者可借衛星區域及核甘酸多形性分析（MicrosatelliteandSNPanalysis），發現特定的基因外重組（Extragenicrearrangements）所致的突變；但這部分的檢測仍為研究階段，僅作為臨床診斷上的參考。
治療
醫療團隊的照護包括：遺傳專科、眼科、整形外科等各專業的協同合作，透過各項評估檢查及治療計畫，將能使患者因疾病所致的症狀，獲得最佳的改善。
在瞼口狹小、內眥贅皮反轉，及眼皮下垂等外觀及視力問題的處理上，通常建議患者需即早接受眼科的評估，若有礙視力或基於外觀上的考量，可考慮於適當年齡，接受相關的外科整型及成形手術。
出現早發性卵巢衰竭的第一型患者，可接受女性激素的荷爾蒙治療，而患者的治療劑量，將依其年齡、荷爾蒙數值及相關生理評估而定。
患者若出現發展及智慧型上的遲緩，可接受發展上的評估，以即早接受肢體或智慧型發展上的早期療育，使患者能獲致與一般同年齡兒童的發展水平，而能順利就學接受教育。
