病因
快樂木偶綜合症(Angelman Syndrome,簡稱AS),又稱安格爾曼綜合症,是由基因缺陷引起,是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
臨床表現
1.其特點為嚴重運動障礙、智力低下,共濟失調,肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。
2.所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動,呈對稱同步並常為單一性節律,且有每秒兩個循環的慢波成分)。
3.部分患者運動震顫、行走困難,可能由於平衡功能障礙所致。
4.癲癇大發作,同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5.全身發育遲緩,生後小腦畸形,驚厥,肌張力低下,反射亢進,多動症。
6.CT證實患者有單側腦萎縮。
7.部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低於家系中正常人,以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分,與Prader-Willi綜合徵所見相似。
8.眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著,部分患者出現視神經萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素髮育不良。
這種病症無法治癒,只能通過年齡的增長減輕症狀。
案例
英國一名4歲女孩因患一種俗稱“快樂木偶綜合徵”的病症,自出生以來從未停止過微笑。
英國《星期日郵報》網站19日報導,這名女孩名為埃博妮·詹森,她燦爛笑容的背後隱藏著一種基因疾病,即安格爾曼綜合徵,俗稱“快樂木偶綜合徵”。
由於患病,埃博妮有嚴重的學習障礙,無法說話,至今仍使用尿布,生活無法自理。
如今,由於地方管理部門已建議關閉赫伯恩地區的“格林菲爾茲學校”,並建立一個可容納120名學生的特殊國小,埃博妮的生活可能再起波瀾。
埃博妮的父親菲利普和母親特露迪正積極奔走,以拯救“格林菲爾茲學校”。
“埃博妮是你身邊的樂事。即使她不舒服時,她也會不停地微笑。我們十分愛她,”特露迪說,“當她最初確診時,我完全崩潰了,但(這意味著)我們有一個永遠長不大、持續快樂的孩子……誰看到埃博妮都會喜歡她。”
“基本而論,AS(安格爾曼綜合徵)是由染色體部分基因缺失所致。埃博妮出生前,這一情況在我的一個卵子中就存在,”特露迪說,“英國只有350名安格爾曼綜合徵患者。這種病經常被誤診。”
其他相關
好萊塢男星柯林·法瑞爾(Colin Farrell)4歲的兒子詹姆士正是安格爾曼綜合症患者。
《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症,但他認為詹姆斯不是殘疾,只是有特別的需要。詹姆斯雖然樣貌與普通小朋友無異,但他與生俱來便有缺陷,無論說話、四肢活動及情緒控制方面也與常人有異,發育也較同齡小朋友緩慢。雖然兒子患病,但柯林·法瑞爾仍然一直支持詹姆斯:“只有在看到詹姆斯與其他小朋友在一起時,我才會想起他與正常人有別。但由一開始,我便覺得應該讓他順其自然。”柯林拒絕將愛子稱為殘疾人士,因為他認為愛子只是有特別的需要,他又表示公開兒子患病的事實,是不希望其他人覺得他為兒子感到羞愧,並對於兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。平時予人不羈形象的柯林,近年放棄了不少要長時間遠赴各地拍攝的電影角色,希望可以花多點時間陪伴兒子。