概述
高免疫球蛋白E綜合徵即X連鎖高IgM綜合徵，又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley綜合徵等。本病徵是一種病因及發病機理尚不清楚的少見疾病。主要特徵有：①慢性濕疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報導，並定名為Job綜合徵。1972年Buckley等相繼報告病例並發現患兒血清中IgE明顯升高，故又曾以Buckley的名字命名為Buckley綜合徵。目前大多數學者都以高IgE綜合徵(HIES)取代Job綜合徵及Buckley綜合徵的名稱。
病因
本病徵病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認為是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型。
B細胞能自行產生IgM抗體，如需將IgM抗體轉化為IgG、IgA、IgE抗體，則需要B細胞和T細胞之間的相互作用才得以進行，HIMsyndrome就是由於影響B細胞和T細胞相互作用的基因發生缺損而致病。其中最常見的類型為T細胞上CD40ligand的基因發生突變，造成T細胞的CD40ligand無法與B細胞上的CD40蛋白結合，且CD40ligand基因位於X染色體上，所以其遺傳模式為X染色體隱性遺傳，患者皆為男性，此型又稱為XHIMsyndrome(X-LinkedHyperIgMsyndrome)。此外，因為CD40ligand對T細胞的功能有舉足輕重的角色，其缺損也會影響T細胞對人體保護的功能。
另一型的HIMsyndrome為常染色體隱性遺傳，是由與CD40訊息傳遞路徑(CD40signalingpathway)相關的基因突變而致病，此型更為罕見，目前已找到AID和UNG這兩個致病基因，與B細胞的抗體同型轉化能力有關。因為患者的T細胞功能並未受到影響，所以此型患者感染的機率較另一型低。
症狀
大部分患者約在一歲到兩歲左右會出現症狀，如反覆性的呼吸道感染等，細菌感染是最常見的主因，如Pneumocystiscarinii所造成的肺炎，常見的致病原還有病毒Cytomegalovirus和黴菌Cryptococcus。患者也常出現下痢和吸收不良，也常見由Cryptosporidium(隱孢子蟲)引起的腸胃道症狀，與硬化性膽道炎的病症有關。
接近一半的XHIMsyndrome患者會發展成短暫或持續性的嗜中性白血球缺乏症(neutropenia)，詳細原因目前仍不清楚，且會合併潰瘍、直腸炎和皮膚感染的發生。
HIMsyndrome患者也較其他先天性免疫不全的患者更易發生淋巴節腫大的情形，亦伴隨有扁桃腺、肝臟、脾臟的腫大。此型患者還會有自體免疫異常造成的慢性關節炎、血小板低下、溶血性貧血、甲狀腺低下、腎臟疾病等症狀。
診斷
患童若有免疫球蛋白IgG、IgA、IgE低下的現象，且IgM的值為升高或正常，都應該懷疑是否罹患此症。接著可進一步利用flowcytometry來測定活化的T細胞上CD40ligand表現的情形，XHIMsyndrome患者的數值會有明顯下降。但是其他先天性免疫不全的患者，也會有無法正常表現CD40ligand的狀況，因此最終的診斷仍需以DNA序列分析有無CD40LG等基因的突變為主。
治療
因為患者的IgG抗體低下，所以可每3-4周以IVgammaglobulin(IVIG)注射降低患者感染的機率，或每天以trimethoprim-sulfamethoxazole預防，而G-CSF則可以治療有嗜中性白血球缺乏的患者。另因患者抵抗力低，通常不建議患童施打活性病毒疫苗，飲用水也需格外注意有無Cryptosporidium(隱孢子蟲)污染，以免造成患童腸胃方面的症狀。除此之外，若有HLA相合的兄弟姐妹，也可進行骨髓移植治療。
