遺傳模式
非常罕見，250位患張力減退的新生兒中有14%是先天性的肌病變；但僅就遺傳性細胞漿內體肌病變而言，並不清楚。罹病比例男：女＝1：1。出生時症狀就存在。
疾病分類
遺傳性細胞漿內體肌病變分為四型：
嚴重新生兒型（severeneonatal）：隱性遺傳。發病年齡在兒童或是成人期，臨床特徵為：張力減低，四肢和橫膈膜無力、骨骼畸型、和呼吸不足，成人期早期即會死亡。
輕微青少年型（mildadolescent）：自體顯性遺傳。發病年齡通常在青春期，只發現有近端肌肉無力；會慢慢地惡化。
成人期發病型（adult-onset）：Swedish和French家族所報導的病例，為顯性遺傳，第2對染色體上q24-q31和q21區域發生突變，前區和tibialmuscledystrophy的基因突變區相近；發病年齡通常在20-50歲，平均為35歲，臨床特徵發現有近端肌肉、橫膈肌、頸部、和腳的伸張肌無力的症狀。CK值正常或輕微上升，電子顯微鏡下可在第一型肌肉纖維中發現細胞漿內體內有肌動蛋白；而thinfilament和densematerial及Z-disc相關。
遠程型（distal-form）：自體顯性遺傳。發病年齡為40-50歲；近端和遠程肌肉無力都可發現，會慢慢地影響到呼吸功能；且心肌症也會慢慢地出現。CK值正常或輕微上升，電子顯微鏡下可在第一型肌肉纖維中看到myofibrillaryinclusion。
遺傳性細胞漿內體肌病變是顯性遺傳的肌肉性疾病，adult-onset型和第2對染色體上二區基因的變異相關，以電子顯微鏡觀察發現：第一和第二型肌肉纖維中subsarcolemmal區域可看到細胞漿內體；此些細胞漿內體內含有許多方向不一的densefiber，fiber外會被一層較不緊密且方向一致的纖維圍繞，這些body為Z-disk的材料。除了遺傳性細胞漿內體肌病變，細胞漿內體在許多疾病中亦可發現。
診斷方法
實驗室檢驗
在所有的遺傳性肌肉無力症中，CK（creatinekinase）值為正常或是輕微上升。
Electromyography和nerveconduction分析
若懷疑患有遺傳性肌肉無力症，則建議作Electromyography（EMG）和nerveconduction（NCSs）2種分析。在所有的肌肉無力症患者中，NCS應為正常值，EMG不是正常就是可看到典型的small-amplitude、narrow-durationmotorunitpotentials（MUPS）。另外，fibrillation和positivesharpwave較罕見。
Musclebiopsy
可藉由電子顯微鏡看到典型的細胞漿內體。
治療措施
醫療照顧：無特殊治療。但可提供支持性照顧以維持肌肉的活力；另外，骨骼畸型的症狀可藉由整型外科或是物理治療師加以改善；除此之外，患者的心肺功能亦須重視。
諮詢：神經學專家、胸腔科專家、心臟病專家、整形外科醫生、物理治療醫師、物理治療師、遺傳諮詢員、及社工皆可提供幫助。
飲食：無飲食限制。但若是活動力不好患者，最好可控制卡路里的攝取量。
此病患者需注意是否有心肌症的症狀；另外，肺功能不足的問題亦須考慮；除此之外，肌肉攣縮和脊椎側凸的問題亦得注意。不同型的患者預後也不同，若為嚴重型，患者會在成年期早期就死亡；但若是輕微型，則會有終生的殘疾。
