齒狀突發育畸形疾病概述
齒狀突分離各型齒狀突畸形的臨床表現大致相同。早期因活動量小，可能無寰樞椎不穩定和神經壓迫症狀，但存在潛在不穩，頭被動活動範圍明顯增加，寰樞活動增加，X線片顯示寰椎輕度向前移位。有些病例可終生存在畸形而不發病。多數病例隨著年齡的增長，頸椎活動增加或輕微外傷引起寰樞關節脫位或半脫位，出現脊髓受壓的臨床症狀。主要表現為頭頸部疼痛、項肌無力不能支撐頭部、雙下肢無力、行走不穩、手指精細動作障礙，之後發展為部分或完全性四肢痙攣性癱瘓，甚至突然死亡。有的患者出現椎動脈供血不足的臨床表現；少數患者出現呼吸困難、大小便功能障礙。體徵主要有頸椎活動受限、樞椎棘突隆起並有壓痛、棘突旁肌肉壓痛、枕頸曲線平直；可出現四肢肌張力增高、腱反射活躍或亢進、病理反射如Hoffmann征和Babinski征陽性、髕陣攣和踝陣攣可引出。病情嚴重者，可出現高位頸脊髓壓迫症狀，表現為呼吸困難或呼吸麻痹。齒狀突畸形多見於一些骨結構不良患者中，如：粘多糖病、脊椎骨骺性結構不良性侏儒等，還可同時合併顱底扁平或凹陷等其他枕頸部畸形。
疾病原因
1、病因學
齒狀突發育畸形2、病理改變
寰樞關節包括三個關節，即兩側的寰樞外側關節和中間的寰樞正中關節。寰樞外側關節由寰椎下關節面和樞椎上關節面構成，關節平面呈水平狀；寰樞正中關節又由兩個關節組成：一是齒狀突前面與寰椎的齒突凹之間的關節，另一是齒狀突後面與寰椎韌帶之間的關節。兩側樞椎上關節面內緣之下有一小結節，為寰椎橫韌帶附著處，該韌帶非常牢固，是防止寰椎向前移位的主要結構。由此可見，齒狀突和橫韌帶為穩定寰樞關節的重要因素。此外，齒狀突的翼狀韌帶和齒尖韌帶分別止於枕骨大孔的前緣和枕骨髁的內側面，對維持寰樞關節的穩定起一定作用。
齒狀突畸形使寰樞關節喪失了正常的生理性控制，必然導致寰樞關節的不穩定。齒狀突缺如或發育不良者喪失了寰椎橫韌帶與齒狀突的相互鎖扣關係，致使寰椎向前脫位或鏇轉脫位而引起脊髓壓迫；齒狀突尖部與基底部不癒合者齒狀突可隨寰椎移動，造成橫韌帶鬆弛，久之其他韌帶結構如翼狀韌帶和齒尖韌帶也會發生鬆弛，最終導致寰樞關節脫位並出現脊髓壓迫。此外，由於寰樞關節不穩，寰樞外側關節因長期磨擦刺激而出現退變，增生的骨質可加重對脊髓的壓迫；寰枕膜因磨擦刺激增厚呈束帶狀，同樣可以加重對脊髓的壓迫
臨床表現
齒狀突發育畸形--表現ⅰ型：游離齒狀突骨，齒狀突與樞椎不融合。
ⅱ型：齒狀突腰部缺如，齒狀突尖端游離小骨，與基底部分離。
ⅲ型：齒狀突基底部不發育，僅殘存齒狀突尖部。
ⅳ型：齒狀突尖部缺如。
ⅴ型：整個齒狀突缺如。
在近年研究中發現另一種類型的發育障礙，即齒狀突短而粗，形如一個完整的齒狀突，較正常則明顯短小，基底較寬，可稱之為“短齒型畸形”。
各型齒狀突畸形的臨床表現大致相同。早期因活動量小，可能無寰樞椎不穩定和神經壓迫症狀，但存在潛在不穩，頭被動活動範圍明顯增加，寰樞活動增加，x線片顯示寰椎輕度向前移位。有些病例可終生存在畸形而不發病。多數病例隨著年齡的增長，頸椎活動增加或輕微外傷引起寰樞關節脫位或半脫位，出現脊髓受壓的臨床症狀。主要表現為頭頸部疼痛、項肌無力不能支撐頭部、雙下肢無力、行走不穩、手指精細動作障礙，之後發展為部分或完全性四肢痙攣性癱瘓，甚至突然死亡。有的患者出現椎動脈供血不足的臨床表現；少數患者出現呼吸困難、大小便功能障礙。體徵主要有頸椎活動受限、樞椎棘突隆起並有壓痛、棘突旁肌肉壓痛、枕頸曲線平直；可出現四肢肌張力增高、腱反射活躍或亢進、病理反射如hoffmann征和babinski征陽性、髕陣攣和踝陣攣可引出。病情嚴重者，可出現高位頸脊髓壓迫症狀，表現為呼吸困難或呼吸麻痹。齒狀突畸形多見於一些骨結構不良患者中，如：粘多糖病、脊椎骨骺性結構不良性侏儒等，還可同時合併顱底扁平或凹陷等其他枕頸部畸形。
疾病檢查
1、X線檢查
齒狀突發育畸形--X線檢查2、CT掃描檢查
通過對掃描層面上的圖像分析，可以了解齒狀突畸形的類型及寰樞椎脫位的程度。(1)齒狀突缺如者，在相應的掃描層面上無齒狀突出現;(2)齒狀突發育不良者，掃描層面上僅出
現細小齒突影或點狀骨化影;(3)游離齒突骨者，寰椎環內可出現雙齒突影，表明齒狀突隨寰椎向前移位。
3、磁共振成像檢查
可以了解齒狀突畸形所引起的寰樞椎脫位情況及脊髓受壓情況;同時可以提供骨、韌帶、硬膜和脊髓的相互關係，為治療方案的設計提供可靠的依據。齒狀突畸形和寰樞椎不穩的主要MRI表現為寰椎前後弓結節同步向前移位，游離的齒狀突可與寰椎同步向前移位，同時顯示脊髓受壓狀況。
治療方法
齒狀突發育畸形--治療2.齒狀突畸形造成寰椎明顯不穩，合併有脊髓壓迫者應給予手術治療。
手術方法為：
（1）單純枕頸融合術；
（2）寰樞椎融合術；
（3）減壓及枕頸融合術。作者曾設計寰椎後弓切除和枕頸融合術獲得良好效果。近年Magerl設計了後路寰樞外側關節螺絲釘固定術，優點是術後能夠立刻獲得寰樞關節牢固的固定，不需石膏床固定。
3.先天性齒狀突畸形合併顱底凹陷、寰椎枕骨化或枕骨大孔狹窄。此類病例由於多種畸形並存，對脊髓壓迫有多種因素，其中枕骨大孔後緣為重要致壓物。單純採用枕頸融合術不能達到治療目的，可採取枕骨大孔擴大和寰椎後弓切除減壓加植骨融合術，此手術可以直接切除致壓物並穩定寰樞椎。
手術要點：
齒狀突發育畸形（2）枕骨大孔擴大和寰椎後弓切除減壓：先自枕骨大孔後上方2.0cm～2.5cm處鑽孔或用小型銳鑿鑿一洞，然後用衝擊式咬骨鉗向枕骨大孔方向擴延，最後切除枕骨大孔後緣及寰椎後弓。由於寰椎向前移位，位置較深，並與硬膜緊密接觸，切除應十分小心，必須充分游離後再予以切除。此外，對於枕骨大孔後緣和寰椎後弓與硬膜長期摩擦所形成的纖維束帶，應作縱形切開，使脊髓得到充分減壓；
（3）植骨融合術：枕骨大孔擴大減壓後，在枕骨大孔上方2.0cm處鑿骨槽，將移植骨條植入，其下端修剪呈魚尾狀與第二頸椎棘突基底部相互嵌緊，嚴密縫合深層軟組織將移植骨條牢固固定；
（4）術後石膏床固定，拆線後更換頭頸胸石膏固定。
