病因學
嬰兒型全身性玻璃樣變性是一種遺傳性疾病，其疾病特徵為出生時或出生後隨即有疼痛腫脹的關節攣縮與紅色素形成遍及於骨頭突出處(bony prominences)。在真皮層內有玻璃樣透明物質的聚集，全身性玻璃樣變性的纖維瘤特徵。
臨床表現
在皮膚上會有珍珠樣丘疹(Pearly papules) (一小點的凸起little bumps)與小肉瘤(fleshy nodules)；牙床過度生長(gingival hypertrophy)與皮膚粗燥(thickened skin)也是此症的特徵之一；骨質減少(osteopenia)也經常是骨頭產生變化的特徵之一。玻璃狀的物質(glassy)沉積在許多的組織中，包括皮膚、肌肉、心臟、胃腸道、淋巴結、脾臟、甲狀腺與腎上腺；患童較易受到感染與產生頑固性腹瀉(intractable diarrhea)情形。
遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳模式，已知缺陷基因位於第4號染色體q21的位置上。此基因被編碼為capillary morphogenesis protein 2 (CMG2)，是一穿膜蛋白質(transmembrane protein)與毛細管型態生成有關(capillary morphogenesis)。相同的缺陷基因也會造成另一種疾病，青少年型玻璃樣纖維瘤(juvenile hyaline fibromatosis)，雖然與嬰兒型全身性玻璃樣變性相類似，但其症狀較輕微。
預後
此為一漸進式之疾病，而其生命期可能在出生後2年內，大多數皆因為反覆性的胸部感染與腹瀉，所以患嬰的生長狀況欠佳。牙齦過度生長與皮膚上腫塊的情形可行切除方式治療，但是有效治療與解決的方法仍是未知，患者需要較妥適的醫療照護來進行復原。
