尼曼匹克氏病屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏症少見。多見於2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒...
儲積症(尼曼匹克症) 4.短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 5.腎上腺腦白質失養症...、地中海貧血、成骨不成症（俗稱玻璃娃娃）、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症...) 13.丙酸血症(PA) 14.戊二酸血症(第一、二型) 15.3-氫基-3...
