多發性骨骺發育異常,(muffiple epiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵為許多骨骺異常的骨化,患者的生長發生障礙,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遺傳性及家族史。男性較女性多見。發病年齡為幼兒及少年。以髖、肩、踝多見,其次為膝、腕及肘關節。因有多個不規則骨人中心的出現,使骨骺增大,有時可延至骨幹。以後骨化中心不規則融合,造成關節面不平整,導致早期產生骨關節炎。
【診斷】
主要依靠X線。要應與下列幾種疾病作鑑別:①甲狀腺機能減退(克汀病),骨骺改變相似,但患者的皮膚乾燥,智力發育延遲,骨齡明顯推遲,在胸腰段的椎體,可有特殊的表現,呈鉤形。病人服用甲狀腺素後症狀會轉轉。②點狀骨骺發育不全。整個骨骺表現為許多分散的中心,較多發性骨骺發育異常更為明顯。距骨可成為分散的斑點。有先天性白內障(50%)。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發育異常(spondyloepiphysealdysplasia)和雙側扁平髖等區別。
【治療措施】
多發性骨骺發育異常有自行好轉的趨勢,但不可避免的早發退行性關節病變。在兒童期不需用外固定,更不宜手術。在病變未穩定時不宜負重。應選擇少走少站的職業。對成人骨關節炎的治療原則與一般人相同,如兩腿不等長、膝內、外翻或脊柱畸形等均可以進行矯行手術。
【病因學】
病因不明。為先天性異常。
【臨床表現】
主要表現為髖關節、膝關節的疼痛,活動受限,行走困難,呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短,手指變粗,身材短小。由於多發性骨骺發育異常對四肢長骨的影響較脊柱明顯,故表現為某種程度的短肢型侏儒,此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。
X線表現對稱性骨骺骨化中心出現晚,發育緩慢,與骨幹融合的時間延遲。特徵性的表現是骨化不規則,骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀,有許多小的分散的骨化中心,圍繞在大的骨化中心的周圍,但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心,使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜,深度減少,腓骨變長。距骨形態改變,以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨幹較正常短,顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型:①Ribbing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常,骨骺扁,在手部骨質侵犯較輕微;②Fairbank型(重型),骨骺小,不規則的腕骨延遲骨化,掌骨及指骨的變化明顯。
【預後】
多發性骨骺發育異常在癒合時,骨骺的密度恢復正常,但不規則的形態常大部或小部分的遺留下來,到成年人時導致早期產生骨關節炎。