概述
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反覆感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬於本組。我國各類原發性免疫缺陷病的確切發病率尚不清楚，其相對發病百分率大致為體液免疫缺陷占50％，細胞免疫缺陷10％，聯合免疫缺陷30％，吞噬細胞功能缺陷6％，補體缺陷4％。
疾病簡介
原發性免疫缺陷病1． 抗體免疫缺陷。由於b淋巴細胞發育障礙、減少或缺乏，引起抗體（免疫球蛋白）缺乏或減低，臨床較常見的有下列數種：
（1） 先天性無丙種球蛋白血症。本病為伴性隱性遺傳病，由母親遺傳，男孩發病。患兒淋巴結、扁桃體往往很小或缺如，胸腺正常，生後半年起反覆發生呼吸道感染、化膿性皮膚感染、腦膜炎、敗血症等。由於反覆感染，影響小兒生長發育。患兒血清丙種免疫球蛋白（igg）含量低於200毫克/分升。
（2） 常見變異型免疫缺陷。起病年齡不定，多見於青壯年期，男、女均可發病。臨床表現為反覆感染，自身免疫病（如紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等）發病率高，血清免疫球蛋白總量低於 300毫克/分升，igg低於250毫克/分升。
（3） 嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症。嬰兒開始合成有效量免疫球蛋白的時間推遲至生後16-30月齡，正常嬰兒生後3月齡起可合成有效量丙種球蛋白，待患兒16-30月齡，血清免疫球蛋白達正常同齡人水平後，症狀自然痊癒。患兒臨床表現為生後2-3歲內反覆感染，血清igg低於250毫克/分升。
（4） 選擇性IgA缺乏症。iga為免疫球蛋白中一個類型，iga缺乏為選擇性免疫球蛋白缺乏中最常見的類型。患者有反覆呼吸道、胃腸道或泌尿道感染，部分患者可無臨床表現。自身免疫病及氣喘、過敏性鼻炎發生率高。血清iga低於5毫克/分升，其他免疫球蛋白（lgg、igm、ige、igd）含量正常或增高，患者一般均可存活至壯年或老年。
2． 細胞免疫缺陷。以胸腺發育不全較常見。由於妊娠12周左右，第3-4對咽囊發育障礙所致。多數患兒因伴甲狀旁腺功能低下，生後常發生不易糾正的低鈣抽搐。患兒多呈特殊面容，眼距寬，人中短，雙耳位置低。可伴有先天性心臟病，食道閉鎖。x線檢查無胸腺影。淋巴細胞總數低，胸腺（t淋巴）細胞數減低<10%。患兒有反覆黴菌、病毒等各種低毒病原體的感染，接種減毒活疫苗（如卡介苗、天花疫苗等）可以引起致命感染。輸正常新鮮血、血漿或同種異體骨髓移植後，易有移植物抗宿主反應。患兒消瘦，生長發育落後，常在兒童期夭亡。
3． 聯合免疫缺陷。細胞與抗體免疫功能均有缺陷。
（1） 嚴重聯合免疫缺陷。患兒生後6月起，反覆病毒、細菌和原蟲感染，胸腺、扁桃體、淋巴結小而發育不良。病情嚴重，常於嬰兒期死亡。淋巴細胞總數、t淋巴細胞、免疫球蛋白均可減低。
（2） 伴有血小板減少和濕疹的聯合免疫缺陷。感染與出血往往為主要死因。典型患者常在10歲內死亡。
（3） 伴共濟失調毛細血管擴張的聯合免疫缺陷。患者2歲內即表現共濟失調，如肢體協調動作差，動作不穩，眼球震顫，語言不清等；皮膚、瞼結膜毛細血管擴張，反覆呼吸道感染等。
治療
原發性免疫缺陷病的治療，應從防治感染、改善糾正免疫缺陷著手，減少患者與病菌的接觸。如發生感染，應選擇對病原敏感藥物積極治療，禁止接種減毒活疫苗。對丙種免疫球蛋白低下患者可定期輸注lgg替代治療，對選擇性iga缺乏患者不宜輸注igg。細胞免疫缺陷及聯合免疫缺陷患者，可採用胸腺素治療，作少兒胸腺移植、骨髓移植、造血幹細胞移植，糾正免疫缺陷。
類別
體液免疫（B細胞）缺陷為主的疾病表現為免球蛋白的減少或缺乏，包括：
（1）原發性丙種球蛋白缺乏症：有兩種類型：①Bruton型，較常見，為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，血清免疫球蛋白（IgM、IgG、IgA）減少或缺乏，骨髓中前B細胞發育停滯。全身淋巴結、扁桃體等淋巴組織生髮中心發育不全或呈原始狀態；脾和淋巴結的非胸腺依賴區淋巴細胞稀少；全身各處漿細胞缺如。T細胞系統及細胞免疫反應正常。
由於免疫缺陷，患兒常發生反覆細菌感染，特別易受流感嗜血桿菌、釀膿鏈球菌、金黃*色葡萄球菌、肺炎球菌等感染，可引起中耳炎、鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、腦膜炎或敗血症而致死。注射丙種球蛋白，能控制感染，但由於無法提高呼吸道等黏膜處的SlgA，因此鼻部、肺部的感染極易復發。
（2）孤立性IgA缺乏症：本病是最常見的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和黏膜表面分泌型IgA（SlgA）均缺乏。可以是家族性或獲得性，前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀，有些可有反覆鼻竇或肺部感染及慢性腹瀉、哮喘等表現。自身免疫、過敏性疾病的發病率也較高。血清Iga低下（＜5mg/dl）為確診本病的重要依據。
本病的發病與IgAB細胞的分化障礙有關。患者IgaB細胞的數量正常，但多數為不成熟表型，在體外僅少數能轉化為IgA細胞。
約有50％的本病患者血清中含IgA自身抗體。因此應避免注射含IgA的血製品，如錯誤地給予IgA或輸血治療，可引起過敏性休克。
（3）普通易變免疫缺陷病：普通易變免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiency）是相當常見而未明確了解的一組綜合徵。男女均可受累，發病年齡在15～35歲不等，可為先天性或獲得性。其免疫缺陷累及範圍可隨病期而變化，起病時表現為低丙種球蛋白血症，隨著病情進展可並發細胞免疫缺陷。其特點是：①低丙種球蛋白血症，免疫球蛋白總量和IgG均減少；②2/3患者血循環中B細胞數量正常，但不能分化為漿細胞；淋巴結、脾、消化管淋巴組織中B細胞增生明顯，但缺乏漿細胞。部分病例有T輔助細胞減少、T抑制細胞過多；部分病例有抗T細胞B細胞的自身抗體；或巨噬細胞功能障礙；③患者主要表現為呼吸道、消化道的持續慢性炎症，自身免疫病的發病率也較高。
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