病理簡介
特納氏綜合症特納氏綜合症，由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素．導致第二性徵不發育和原發性閉經，是人類唯一能生存的單體綜合徵。其異常核型包括：①45，XO．是最多見的一型，95％自然流產淘汰，僅少數存活出生，有典型臨床表現；②45，XO／46，XX，即嵌合型．約占本徵的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。
症狀和體徵
典型的Turter綜合徵在出生時即呈現身高、體重落後，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚鬆弛。出生後身高增長緩慢，成年期身高約135－140cm。其主要臨床特徵為：女性表型，後髮際低，耳朵位置低，眼瞼下垂，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35％患兒伴有心臟畸形．以主動脈縮窄多見。此外．尚可見腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型．小陰唇發育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智慧型正常。常因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。·
診斷
正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為特納氏綜合徵。除根據臨床表現和核型分析外，還可檢查口腔黏膜上皮細胞或羊水細胞等的X染色質以輔助診斷。正常女性的間期細胞中有一條X染色體失活，濃縮在x染色質，在塗片、染包後，檢出率可達30％左右，男性則在10％以下。
治療
由於本徵患兒多數智慧型發育正常，因此，改善其最終成人期身高和性徵發育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確後，即可用基因重組人生長激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患兒身高明顯出長。如合併口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日25～50μg／kg，則效果更顯著。用藥期間應定期檢測甲狀腺功能和骨齡發育情況。當患兒骨齡達12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發育，如：妊馬雌酮（premarin），自每日310μg開始，根據臨床效果逐步增加劑量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產率和死胎率極高，且30％活產子代患有染色體畸變，以45，X／46，XX和47，XX（或 XY），＋21多見。
任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在於促進身高，刺激乳房及生殖器官發育。
併發症
身高體重落後，可伴心臟、腎臟畸形等。護理
做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防後患。預後
經過早期治療,可促進發育,對無卵子的，可通過供卵體外受精而懷孕。其他影響
特納氏綜合徵可能對女性的身體和心理產生雙重損害。因為缺乏一個X染色體，患兒的性發育會受到影響。特納氏綜合徵的很多症狀可以通過注射生長激素緩解，早期進行治療是至關重要的。
心理發育：患兒的心理發育比一般正常兒童慢，由於不正常的性發育和生長，患兒的自我認可度低。
特納氏綜合徵患兒的青春期可能延遲或者消失，可能不育。她們患腎臟、心臟和甲狀腺疾病的風險也較大。
