病因
著色性乾皮病多見於皮膚色素較深的人種，一般為常染色體隱性遺傳偶有性聯隱性遺傳，由核酸內切酶缺陷造成DNA修復功能異常所致。部分基因的雜合子表現為雀斑樣損害。患者有明顯對日光過敏素質，有些對280～310nm波長敏感有些則完全正常。由於紫外線長期照射，使表皮細胞核的DNA受損傷，表皮成纖維細胞完全或部分缺乏修復功能，造成本病的臨床表現。部分患者可出現胺基酸尿、血清酮升高。
發病機制
本病的主要生化缺陷是由於皮膚部位細胞缺乏核酸內切酶，而使日光損傷的DNA不能正常修復。多自幼年發病，家族中常有近親結婚史。
臨床表現
初起在暴露部如面、唇結膜、頸部及小腿等處出現雀斑和皮膚發乾類似日光性皮炎開始皮膚發紅，以後出現持久性網狀毛細血管擴張。在紅斑基礎上可發生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑樣皮損或點狀色素脫失斑。有時可見結痂性和大皰性損害。常見疣狀角化可自行消退或惡化。可在3～4年內出現惡變的腫瘤，多為基底細胞癌鱗癌或黑色素瘤，且為多發性，可因廣泛轉移導致死亡。
毛髮及指甲常正常，牙齒可有缺陷本病常在10歲前死亡，2/3患者於20歲前死亡。眼損害可見於80%的患者。可有畏光眼瞼外翻和下瞼損毀致球結膜暴露結膜可有色素斑，血管性翼狀胬肉角膜混濁患者發育差而矮小，很多患者智力顯著遲鈍。
診斷
著色性乾皮病對典型病例根據臨床即可確診。早期病理變化為非特異性，可有角化過度，馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區域表現萎縮，間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂，有些區內表皮呈不典型性生長而使其組織像有如日光性角化病。到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。
鑑別診斷：
1.雀斑多發於顏面，為多數帽針頭大的灰黃或灰褐色斑點，無皮膚角化、瘢痕及癌變，亦無毛細血管擴張。
2.先天性皮膚異色綜合徵 面、頸、四肢伸側等處發生皮膚萎縮、棕紅色色素沉著毛細血管擴張，同時常伴有先天性白內障侏儒、小頭等。
檢查
早期病理變化為非特異性，可有角化過度，馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區域表現萎縮，間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂，有些區內表皮呈不典型性生長而使其組織像有如日光性角化病到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。
治療
避免近親結婚。防止日光照射。外塗避光軟膏如25%二氧化鈦霜等，內服維生素A及煙醯胺或硫酸鋅。如發現腫瘤角：早期手術切除。
預後
本病常在10歲前死亡，2/3患者於20歲前死亡。可在3～4年內出現惡變的腫瘤，多為基底細胞癌，鱗癌或黑色素瘤，且為多發性可因廣泛轉移導致死亡。
預防
避免近親結婚防止日光照射。
罕見病詞條庫
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