概述
家族性高乳糜微粒血症（Familialhyperchylomicronemia）是一種罕見的遺傳性代謝缺陷，表現為患者體內缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒濃度升高。脂蛋白脂酶缺乏病症十分罕見，每百萬人中約有一到兩例患者，患者體內的血液無法承受任何脂肪顆粒，而且這類患者在飲食方面禁食正常餐飲，因為患者容易出現各種急性胰腺癌病症。
病因
LPL家族性高乳糜微粒血症是起因於脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良，LPL是LPL基因的產物，在染色體上的位置是8p22。LPL對於飲食中長鏈脂肪酸代謝至關重要。通常，這些長鏈脂肪酸被包裝到甘油三酯中，幫助將脂類從腸運送到其他組織，隨後LPL將甘油三酯分解為細胞能夠處理的大小。在LPLD患者體內，LPL不能分解甘油三酯。因此，細胞吸收飲食脂肪不良，使其仍然停留在血液中。一般來說，在用餐後，乳糜隔夜就應該會在血漿中廓清。家族性高乳糜微粒血症患者體內，因為血漿中乳糜微粒廓清的功能受到損害，會導致三酸甘油脂堆積在血漿中而使得血漿看起來像牛乳一般。
FCS患者胰腺炎反覆發作，非常痛苦，有時通常以少量安全形式分泌的消化酶會一次激活，開始消化胰腺和周圍組織，從而危及生命。FCS患者還有著異常高的血脂水平，使得他們易患早發性糖尿病和動脈粥樣硬化。
遺傳模式
家族性高乳糜微粒血症是一種自體隱性遺傳疾病。每一位患者（同型合子）的兄弟姐妹有25%的機會患有此症，50%的機會成為沒有症狀的隱性攜帶者，25%的機會完全不攜帶基因也不患此症。症狀
黃色瘤1、孩童時期伴隨腹痛出現的高三酸甘油血症；
2、反覆發作的急性胰臟炎；
3、皮膚上發疹般的黃色瘤；
4、肝脾腫大；
5、乳糜微粒血症。
治療
一般治療
2012年11月之前，FCS並無特效藥物可以針對其進行治療。一般的治療的準則是以飲食療法為基礎來維持血漿中三酸甘油脂的濃度少於2000mg/dL。節制飲食中的油脂達到或少於20g/天或是使油脂攝取占每天攝取總能量中的15%以下，這樣通常能減少血漿中的三酸甘油脂，避免家族性高乳糜微粒血症的患者出現症狀。
Kawashiri等(2005)的研究指出患有此症之患者施行極低脂肪飲食便能完全正常地生活，後續並發的胰臟炎、糖尿病、脂肪痢和胰臟鈣化即使到了中年也很少發生。胰臟炎也很少與胰臟壞死及死亡有相關；發生胰臟炎時通常以標準療法來照護，主要監測項目包括血液中的三酸甘油脂濃度。另外要避免服用一些會引起內生性三酸甘油脂的物質，例如：酒精、口服雌激素、利尿劑、Isotretinoin（青春痘用藥）、Zoloft（抗憂鬱劑）和β-腎上腺素阻斷劑等等。
針對性基因治療藥物
2012年11月，歐盟委員會（EC）已批准了西方世界首個基因治療藥物Glybera，該藥來自荷蘭生物技術公司uniQure。Glybera將於2013年夏天上市，該藥用於治療一種極其罕見的遺傳性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。Glybera得到歐盟委員會的批准標誌著修復基因缺陷的新穎醫療技術的一個里程碑。
但是Glybera的價格非常昂貴。預計每名患者的花費將高達125萬歐元（約合160萬美元），該藥將創造昂貴現代醫藥的新紀錄 。
