概述
成骨不全成骨不全症是一種結締組織的可遺傳疾病。大多數情況下，成骨不全症是由基因中的顯性突變引起的，只有大概不到10%的成骨不全症病例被認為是由膠原通道上的其他基因的隱性突變引起的。
成骨不全症患者的標誌性特徵是骨骼脆弱，容易骨折。可分為先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。
流行病學
成骨不全國外文獻報導發病率約為1/25000至1/10000。被列為罕見疾病。
在中國發病率大概為1/10000到1/15000，目前（截止2013年）中國大概有十萬人以上患有這種疾病。大約每1萬2千名到1萬5千名新生兒中就有一例患有成骨不全症。這種疾病的發生與性別以及民族、種族沒有明顯關係。
在台灣，每二萬至三萬人就有一名玻璃娃娃，全台灣約有60人患有成骨不全症。
類型
成骨不全第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍眼珠，齒質不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。
第二型這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內時就有多發性骨折的現象，在出生前或生產過程中就死亡，依其症狀還可分四種亞型。
第三型形成原因可能是體染色體發生突變所致，這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，有些閱讀能力會比一般人好，藍色眼珠。
第四型和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。
病因
病因尚不清楚，多數學者認為與常染色體顯性遺傳有關，部分為常染色體隱性遺傳。是由遺傳性中胚層發育障礙造成的結締組織異常累及鞏膜、骨骼、韌帶等而出現相應症狀，由於結締組織廣泛分布於全身，所以患兒常有多組織、多器官的改變。
檢查
實驗室檢查
患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴胺基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由於甲狀腺素增高，白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。
輔助檢查
X線表現檢查。
超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼系統可早期發現先天性骨發育障礙性疾病。Garjian等的經驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優於二維超聲檢查，前者更易發現頭、面部和肋骨的畸形。
診斷
主要有四項診斷標準：
成骨不全骨質疏鬆和骨的脆性增加。
藍鞏膜。
牙質形成不全（dentinogenesisimperfecta）。
早熟性耳硬化（prematureotoclerosis）。
上述4項中出現2項特別是前2項，即可診斷。結合影像學檢查有助於診斷。
但有時要與嚴重的佝僂病相區別。另外也應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別。對於嬰兒和兒童的輕度成骨不全症的臨床診斷也許會比較困難，需要具有治療所有類型成骨不全症的臨床經驗的遺傳學家、整形外科醫生或內分泌學家來進行治療。實驗室研究可以排除其他因素，提供對療法有用的信息，並且在多數情況下能夠通過突變鑑定來確診。
治療方法
成骨不全症在目前的醫療水平下還無法治癒，對其治療旨在將骨折的可能性降至最低、通過手術糾正畸形、通過增強骨密度降低骨脆弱的可能性，以及將疼痛降至最低、最大程度上提升患者的靈活動功能和獨立功能。
患者多需長期服用增加骨質的藥物，例如抑鈣激素（calcitonin）、氟劑、活性維生素D3、鈣片和雙磷酸鹽化物（bisphosphonate，商品名ArediaR）。
預防
本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的併發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史，即使無發病症狀，生育時也應找專家諮詢，應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。
壽命影響
患者的壽命隨著成骨不全症類型的不同而不同。輕度和中度成骨不全症對預期壽命沒有影響。漸進性Ⅲ型成骨不全症可能由於呼吸道容易感染及心血管問題而縮短壽命，但患者活到中老年或是退休年齡的現象越來越常見。II型是最嚴重也最罕見的成骨不全症，它在新生兒期往往是致命的。重度隱性遺傳的成骨不全症也往往致命。
病例
河南“玻璃男孩”考入大學醫生曾稱其活不到5歲
曾在學校組建過樂隊的李帥，吉他彈得很棒 2013年9月16日，是李帥22歲的生日，也是他在鄭州電力職業技術學院會計專業學習的第一天。
22年前的9月16日，李帥降生，未滿月就被確診為“脆骨症”（先天性成骨不全），醫生說這孩子活不到5歲。
他堅強、樂觀、向上，通過努力，今年成為一名大學生。
他開過網店，寫過27萬字的網路小說，學會了彈吉他、鋼琴，還組建過樂隊。
他和父母游遍了大半箇中國，夢想著看遍世間美景。
他說：所有的路，都要自己走，想辦法創造財富，讓爸媽和未來的愛人快樂。
