簡介
柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病，嬰兒月數為6-12月時與正常無異，但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值，造成“惡病性侏儒”、皮膚及毛髮變薄
.研究
脂肪阻止早衰
“這項研究對於柯凱因氏綜合症（Cockaynesyndrome）患兒來說是一則好訊息，因為我們目前並沒有有效的治療手段。我們的研究表明高脂肪飲食會推遲衰老過程，而且似乎也會推遲腦的老化。因此研究結果可能意味著，阿茲海默病和帕金森病患者從長遠來講會受益於這項新知。”研究主管、哥本哈根大學健康老齡中心和國家衛生研究院的維爾海姆·玻爾（VilhelmBohr）教授說。我們的腦持續不斷地需要糖或者“酮”作為燃料。酮是腦的燃料儲備，尤其是在血糖水平較低——比如在你禁食——時起到重要的作用。這是因為身體需要糖的時候便會分解脂肪，而在這個過程中會產生酮。研究人員在小鼠被餵食中鏈脂肪酸——比如椰子油中——時觀察到了尤其積極的效果。柯凱因氏綜合症患兒的細胞內，
椰子油中富含豐富的中鏈脂肪酸，對延緩大腦衰老有積極作用。遺傳方面
其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式，男女患病機會同等。
遺傳模式
早衰症圖冊早老症是一種少見的漸進性遺傳疾病，還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳，並且在出生時檢測不到。科學家所發現的LaminA突變在患早老症兒童的父母中卻沒有發現，說明它在每個患者身上是自發性突變，不是由父母傳給小孩。約4,000,000~8,000,000個新生兒中就會有一人患有早老症。所有種族罹患此病之機率皆相同。性別與罹患此病之比率為男：女＝1.5：1。
基因結構
ERCC2全稱excisionrepaircross-complementingrodentrepairdeficiency,complementationgroup2，中文名為切除修復複合物。ERCC2基因位於第19號染色體19q13.3位置，全長18,983bp，共有25個外顯子，mRNA長2,355nt，編碼由760個胺基酸殘基組成的蛋白質。基因分子生物學功能
核苷酸切除修復通路是幾條DNA損傷修復通路之一。由ERCC2編碼的蛋白參與轉錄耦聯的核苷酸切除修復，
.發現
這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發現的。何奇森博士於1886年首次描述了這種病症，吉爾福德博士於1904年發現這一病症。一直以來，科學家們對這種奇怪疾病的發病機制一直感到不解。美國國家人類基因組研究所所長FrancisCollins領導的研究顯示，人體第一對染色體上LMNA(LaminA)的基因發生變異，可能是導致早衰症的最常見原因。Dr.Collins對20名患早衰症的兒童進行研究，果發現其中18人的"LaminA"基因密碼發生了一個單點突變，有一個胞嘧啶（C）的地方都被錯誤地“寫”成了胸腺嘧啶（T），結果製造出少了五十個胺基酸的LaminA。LaminA是支持核膜的結構蛋白質，因此早衰症病人的細胞核核膜有一半出現畸形。LMNA的突變也和一些疾病如幾種肌肉委縮症有關
