粘脂貯積症1型

粘脂貯積症Ⅰ型（Mucolipidosis type Ⅰ;MLⅠ）是一種常染色體隱性遺傳病, 是因為溶酶體α神經氨酸苷酶缺乏,導致涎酸大量貯積所致，也稱作涎酸酶缺乏症（sialidosis）。

臨床表現

粘脂貯積症Ⅰ型表現為Hulrer樣面容、多發性成骨不全、中樞神經系統退化，視網膜的特定部位出現櫻桃紅斑。

遺傳學

粘脂貯積症Ⅰ型是一種常染色體隱性遺傳病，NEU1基因（6p21.3）的突變會導致該病。

診斷

該病常規實驗室檢查可發現,尿中不存在粘多糖,但含大量涎酸寡糖,淋巴細胞和骨髓細胞中有包涵體,皮膚成纖維細胞多含粗包涵體,其中多為中性多糖和粘脂。

用檢測酶活性的方法可對粘脂貯積症Ⅰ型進行病因學診斷與產前診斷。

治療

目前尚無治癒的方式，主要根據個案的症狀提供支持性治療，並可以家住物理治療等復健，以維持患者的活動功能。

罕見病詞條庫

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