臨床表現臨床表現上，病人的發病年齡在 15-20 幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠程肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉及手指動作功能較不受影響，最後肩膀的肌肉亦會漸無力。根據統計，患者大約於發病 16 年後需使用拐杖，並於發病約 23 年後使用輪椅輔助其行動。除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響， 亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形 。發病病因此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，亦指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為基因攜帶者 (carrier) ，基因攜帶者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%( 也就是 1/4) 的機率，遺傳到分別來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。臨床診斷在診斷方面，血液的肌酸激酶（Creatine Kinase）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎 ( polymyositis PM) 亦可經由基因診斷檢驗是否為 DYSF 基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕 14-18 周時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。治療此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免過於肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。罕見病詞條庫 2015年8月底，互動百科正式對外發布罕見病詞條庫，為罕見病關愛行動貢獻力量。罕見病詞條由專業志願者認領編輯，此次發布的200個詞條共經歷了5000次的編輯行為，1000多位志願者參與其中，引導社會各界參與到關愛罕見病的行動之中。這也標誌著國內在罕見病領域最大規模的中文詞條資料庫正式建成。 成骨不全 龐貝氏症 線粒體病 重症肌無力 黏多糖貯積症 結節性硬化症 早老症 戈謝病 血小板無力症 地中海貧血症 淚血症 血友病 白化病 高雪氏症 血小板無力症 罕見病詞條庫（部分）： 雙陰莖皮克氏病多肢畸形男性乳癌Tay-sachs楓糖尿症結節病菊池病貝賽特氏症連體雙胞胎組氨酸血症唐氏綜合症楓糖尿症丙酸血症卟啉病黏脂質症色素失調症乾燥綜合症斑色魚鱗癬瓜胺酸血症囊性纖維化黏多醣症楓糖尿症水過敏症侏儒症組氨酸血症膀胱外翻庫欣綜合徵皮膚炎硬皮病脊索瘤猝倒症石骨症鈣化胎兒獸皮痣發作性睡病肺鱗癌menetrier病脊髓性肌萎縮心手綜合徵胱氨酸尿症高胱氨酸尿症威爾森氏症煙霧病克雅氏病神經鞘瘤甘迺迪氏症遺傳性腎炎克羅恩病毛囊角化病色素失調症桿狀體肌病變形性骨炎范可尼貧血白塞氏綜合症IPEX症候群布加綜合徵原始侏儒症侏儒綜合徵努南綜合徵 法布瑞氏症威廉氏綜合症貓叫綜合症尼曼匹克症斑色魚鱗癬根達綜合症亞歷山大症腎源性尿崩症自動釀酒綜合症視網膜母細胞瘤威廉氏綜合症天使人綜合症戊二酸尿症1型戊二酸尿症2型半乳糖血症3-MCC缺乏症馬凡氏綜合症瑞特氏症候群片層狀魚鱗癬白胺酸代謝異常眼睛皮膚白化症異戊酸血症MELAS綜合徵皮爾羅賓氏症粘脂貯積症1型高賴氨酸血症管理者綜合症遺傳性腎炎腹膜假黏液瘤虹膜異色症蘇薩克氏症候群肺泡蛋白沉積症was綜合症Dravet綜合徵管理者綜合症T細胞淋巴瘤亞歷山大病慢性肉芽腫病腎上腺皮質癌淋巴管平滑肌瘤嗜血細胞綜合徵Β-谷固醇血症肺淋巴管肌瘤病高甲硫氨酸血症異己手綜合症低磷酸酯酶症Lowe氏症候群Bartter綜合徵莫比斯綜合症Meleda島病掌跖角化症多發性骨髓瘤腎因型尿崩症大田園綜合徵系統性紅斑狼瘡生長激素缺乏症特納氏綜合症wolfram綜合徵肢端肥大症小頜畸形綜合徵法洛氏四聯症 肝豆狀核變性腦腱性黃瘤症歌舞伎化妝綜合徵結節性硬化症精氨基琥珀酸尿症腺苷脫氨酶缺乏症大皰性表皮鬆解症普瑞德威利綜合症外國口音綜合症致死性家族失眠症多種羧化酶缺乏症運動神經元疾病原發性肉鹼缺乏症亨汀頓氏舞蹈症X染色體脆折症Rett綜合徵紅斑肢痛症肝豆狀核變性病卡爾曼氏綜合症HOLT-ORAM氏症高離胺基酸血症原發性免疫缺陷病高甲硫氨酸血症粘脂貯積症1型Ehlers-Danlos綜合徵外周T細胞淋巴瘤軟骨發育不全過敏性紫癜綜合徵神經內分泌腫瘤巨球蛋白血症莫旺氏綜合徵馬凡綜合徵Apert氏綜合徵遺傳性酪氨酸血症著色性乾皮病先天性無痛無汗症肺淋巴管肌瘤病膀胱副神經節瘤肺泡蛋白沉積症先天性高乳酸血症胼胝體發育不全症 遺傳性果糖不耐受 Menkes氏綜合徵 神經母細胞瘤 青少年型帕金森病 家族性低血鉀症 先天性角化不全症 脊髓小腦性共濟失調 強直性肌營養不良 先天性脛骨假關節 進行性骨化性肌炎 瓦登伯革氏症候群 Loeys-Dietz綜合徵 Ehlers-Danlos綜合徵 X連鎖高IgM綜合徵 格-斯二氏綜合徵 先天性腎上腺增生症 多骨纖維發育不良 假性副甲狀腺低能症 先天小瞼裂綜合症 丑角樣魚鱗病 柯凱因氏綜合症C型尼曼匹克氏症吉特曼氏綜合症李德爾氏綜合徵肺出血腎炎綜合徵Dravet綜合徵岩藻糖苷貯積症阿爾斯特倫綜合症腎上腺腦白質失養症機關槍噴嚏症常染色體顯性多囊腎酪氨酸羥化酶缺乏症卡恩斯-賽爾綜合徵骨髓增生異常綜合症神經鞘磷脂沉積病特發性嬰兒動脈硬化原發性肺動脈高壓症亞硫酸鹽氧化酶缺乏ALSTROM氏症候群異染性腦白質退化症 遺傳性高酪胺酸血症 遺傳性果糖不耐受 原發性肺動脈高壓症 卡恩斯-賽爾綜合徵 周期性嗜睡貪食綜合徵 神經系統功能性失調 Lennox-Gastaut綜合徵 腎上腺皮質功能不全 多囊性卵巢症候群 Denys-Drash綜合徵 妊娠滋養細胞疾病 脂肪酸氧化作用缺陷 希佩爾-林道綜合徵 ANDERSEN氏症候群 HOLT-ORAM氏症候群 特發性嬰兒動脈硬化 小兒糖原貯積病Ⅰ型 小兒糖原貯積病Ⅱ型 小兒糖原貯積病Ⅲ型小兒糖原貯積病Ⅳ型 小兒糖原貯積病Ⅴ型 小兒糖原貯積病Ⅵ型 小兒糖原貯積病Ⅶ型 多發性神經纖維瘤 中樞換氣不足綜合症 遺傳性痙攣性截癱 進行性肌營養不良症 外胚層增生不良症 腦三叉神經血管瘤病 三好氏遠端肌肉病變 多發性骨骺發育異常 先天性軟骨發育不全 杜氏肌營養不良症 假肥大性肌營養不良症 嚴重複合型免疫缺乏症 高免疫球蛋白E綜合徵 維生素D依賴性佝僂病 亞斯伯格綜合症 Bardet-Biedl氏症候群 CHARGE聯合畸形 拉塞爾·西爾弗綜合徵 面肩胛肱型肌營養不良症肌萎縮性脊髓側索硬化症5號染色體長臂缺失綜合症Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症先天性四肢切斷綜合症先天性痛覺不敏感合併無汗症肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症原發性CD4+淋巴細胞減少症葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 腎上腺腦白質失養症 嬰兒型全身性玻璃樣變性 原發性肺血鐵質沉積症 遺傳性表皮分解性水皰症 脊髓小腦性共濟失調 芳香族L-胺基酸類脫羧 遺傳性表皮分解性水皰症 非酮性高甘胺酸血症 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 朗格漢斯細胞組織細胞增多症 GM2神經節苷脂沉積症 GM1神經節苷脂貯積症 線粒體神經胃腸型腦肌病 泛酸激酶依賴型神經退行性疾病 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 淋巴血管平滑肌肉增生症 小兒X-連鎖無丙種球蛋白血症 小兒尖頭並指趾綜合徵 先天性腎上腺皮質增生症 先天性肝內膽管發育不良症 窒息性胸骨發育不良綜合症 遺傳性出血性毛細血管擴張 朗格漢斯組織細胞增多症 三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症 精胺丁二酸酵素缺乏症 Aicardi-Goutieres綜合徵 下丘腦功能障礙綜合徵 遺傳性出血性毛細血管擴張症 小兒球形細胞腦白質營養不良 家族性澱粉樣多發性神經病變 窒息性胸骨發育不良綜合症 Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病 常染色體隱性遺傳性多囊腎 嬰兒型全身性玻璃樣變性 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 遺傳性細胞漿內體肌病變 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 Schwartz-Jampel氏綜合徵 顱骨鎖骨發育不全綜合症 先天性多發性關節攣縮症 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 同基因合子蛋白質C缺乏症 Wiskott-Aldrich氏症候群 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 家族性高乳糜微粒血症 遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 貝克型進行性肌營養不良
