病因學
黏脂質症患者的臨床表現相當多樣化，症狀可能在患者一出生、幼年期或甚至到了成人期才表現出來，早期症狀常為視覺障礙及發展上的遲緩，隨病程進展，進而表現出骨骼異常及其它器官系統上的病變。
目前已知有四種分型，各是由於不同位置上的基因缺陷及酵素缺乏所致，其中已知黏脂質症第四型(ML IV)在猶太裔族群中的發生率高於其它種族，在目前確診的ML IV患者中，多數為阿胥肯那斯猶太人(Ashkenazi Jews)，據估其帶因率約為1/100。
發生率
此症在世界各地的發生都相當罕見，目前我國的發生情形尚不明確。 此症第四型(NL IV)在胥肯那斯猶太人中有較高的發生率，其帶因率約為1/100。
其分型及致病基因簡述
| 分型 | 缺乏酵素 | 染色體位置 | 基因突變點 |
| 第一型ML I (Sialidosis I) | alpha-N-acetyl | neuraminidase (sialidase) | 6p21.3 NEU1 |
| 第二型 ML II (I Cell disease) | UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase | 12q23.3 | GNPTAB |
| 第三型 ML III (Pseudo-Hurler) | UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase | 12q23.3 | GNPTAB |
| 第四型 ML IV | TRPML1 (陽離子通道)異常 tation of a non-selective cation channel, TRPML1 | 19p13.2-13.3 | MCOLN1 |
診斷
在診斷上主要由遺傳專科醫師就臨床表征進行評估與診治，並配合相關的影像學及實驗室檢查。
| 分型 | 實驗室檢驗 |
| 第一型ML I (Sialidosis I) | 初步可以經尿液以檢測oligosaccharides數值。 在確認診斷上，可經血液或皮膚切片所培養的纖維母細胞，進行alpha-N-acetyl neuraminidase酵素檢測，此法亦可用於經羊膜穿刺的羊水細胞，以進行產前診斷。 |
| 第二型 ML II (I Cell disase) | 初步可以經尿液以檢測oligosaccharides數值。 在確認診斷上，可經血液或皮膚切片所培養的纖維母細胞，進行N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase酵素檢測。 |
| 第三型 ML III (Pseudo-Hurler) | 同 ML II |
| 第四型 ML IV | 患者血中gastrin數值上升。 確診方式為經皮膚或結膜的病理切片，發現異常的薄狀組織，以及在患者不同的細胞形態上，發現無定形的細胞質(amorphous cytoplasmic)。最近認為從結膜細胞經PAS染色所發現的典型空泡狀，亦可作為確診上的發現。 |
臨床表征
| 分型 | 主要表征 |
| 第一型 ML I (Sialidosis I) | 中樞神經系統退化 視網膜的特定部位出現櫻桃紅斑塊(cherry-red spot) 多發性成骨不全(Dysostosis multiplex)(＋/－) |
| 第二型 ML II (I Cell disase) | 肝脾腫大(hepatosplenomegaly) 中樞神經系統退化 多發性成骨不全 外觀異常(dysmorphic appearance) 角膜渾濁(corneal clouding)、眼肌麻痹(ophthalmoplegia) 心臟病變 |
| 第三型 ML III (Pseudo-Hurler) | 肝脾腫大(＋/－) 中樞神經系統退化(＋/－) 多發性成骨不全 外觀異常(＋/－) 心臟病變 |
| 第四型 ML IV | 中樞神經系統退化 角膜渾濁、眼肌麻痹 |
遺傳模式
為體染色體隱性遺傳，如果父母是帶因者，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但下一代不分男女，每一胎有25%的機率生下此症患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。
治療
目前各型尚無治癒的方式，主要視個案的症狀表現提供支持性療法，並可藉物理治療等復健，以維持患者的活動功能。
