簡介
亨汀頓氏舞蹈症是一種罕見、漸行性、致命性疾病，盛行率在西歐為每十萬人有三至七人，在亞洲人和非洲人鹹信較低，約每十萬人有0.1至0.38人。由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化，引起肢體(包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動，以及智力逐漸喪失。通常發病年齡為35-44歲之間(但10%的人在二十歲以前，25%的人可能在五十歲以後)，發病後平均存活壽命為15-18年，一般過世的年齡為54-55歲左右。
遺傳模式
亨汀頓氏舞蹈症 亨汀頓氏舞蹈症是以自體顯性方式遺傳，顯少是新的基因突變，有變異的基因叫IT15，位在第四條染色體的短臂(4p16)，由二十萬個鹼基所組成，共有67個外子，所製造的蛋白叫做huntingtin(htt)，由3,144個胺基酸組成，功能目前不清楚；IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)組成的三核苷酸重複序列，正常的三核苷酸重複序列數目為10至26次，當這三核苷酸重複的數目變得異常的多時(36-121次)，該基因的功能便出現異常；這時，即使另一個IT15基因是正常的(每一個人每個體細胞都有兩個IT15基因)，特定神經細胞的功能仍會受影響，患者因而逐漸產生症狀。父或母其中一人的IT15基因有變異，其子女每人都有百分之五十的機會罹病；患者通常在症狀出現或知道自己有可能罹病之前已生育子女，將有變異的基因遺傳給了下一代，因此，適時的遺傳諮詢，對尚無症狀的家屬是非常重要的。
臨床表現
在疾病發生初期，症狀常很難覺察。三分之二的患者初期以神經系統症狀表現，三分之一的患者初期以精神症狀表現:
(一) 與運動有關的症狀(自主及不自主運動都受影響)包括：
手、腳、軀幹有控制不住的動作(舞蹈症) ，90%的患者有此症狀。
眉毛及前額有重複而不自主的動作
面部有奇怪的表情
說話節律不順
動作遲緩
肌肉僵硬
平衡失調
步屨不穩
(二) 與精神有關的症狀包括：
個性改變
情感型精神病(20-90%)
精神分裂(4-12%)
幻覺, 妄想、懷疑心重
不修邊幅、不重個人衛生、疏忽該盡的責任
憂鬱、情緒呆滯
酒精濫用、性功能障礙
衝動、任性、常無緣無故發脾氣、攻擊性強
自殺傾向(12%)
（三) 與智力有關的症狀包括：
記憶力、判斷力、注意力、反應速度、計畫工作的能力變差
對人事時地物之定向感退步其他的症狀包括體重減輕，睡眠障礙，尿失禁等。以上這些症狀，沒有一個單獨的症狀是亨廷頓氏症的特徵，但若病人有不自主的運動障礙，加上漸進性智力喪失或精神異常，則應高度懷疑是否罹患了亨廷頓氏症。
診斷
包含身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。
分子基因的檢查：正常的三核苷酸重複序列數目為10至26次，異常的三核苷酸重複的數目範圍為36-121次，當某人重複的數目介於27-35次時，他本身在有生之年應不至於有症狀，但他的子女的重複數目有可能增加到病態的範圍;重複數目介於36-41次的人，在有生之年不一定會有症狀。三核苷酸重複序列的數目與發病年齡有反比的關係，重複的數目在40與55次之間的患者，多在成年之後才發病; 重複的數目在50次以上的人，則多在二十歲之前就有症狀，而且是由父親處遺傳到有變異的基因。三核苷酸重複序列的數目與病程速度無明顯的關係。有兩個異常基因的病人，症狀不會比占絕大多數、只有一個異常基因的病人更嚴重。
分子基因的檢查目前不宜施行於尚無症狀的未成年人，因為他們心智尚未成熟，不論檢查結果是否讓他們知道，未來都會被貼上標籤，影響他們正常的成長及教育過程。分子基因的檢查適不適宜套用於胎兒，目前也有倫理與道德上的爭議。
治療預後
目前醫學界並無治癒或減緩亨廷頓氏症的方法，某些藥物確能幫助減輕舞蹈症、運動異常、及控制精神病的症狀。適當的飲食調理、護理照顧、情緒支持、遺傳諮詢、長期安養照護、及社會福利的補助等，都是患者及家屬迫切需要的。
