簡介
皮爾羅賓症的出生機率在二千分之一到三萬分之一，Bush在1983年的統計是八千五百分之一。皮爾羅賓症的定義依各專家學者略有不同，有人認為下顎後縮即可稱之，有人認為應有下顎後縮合併呼吸道阻塞，更有人明述需要下顎後縮、顎裂以及舌根後垂三者合併。定義上的取捨，影響了發生率的不同報告。無論如何，下顎後縮本身即可能造成臨床上程度輕重不同的問題。
發病機制
此疾病會單獨發生，也可能與其他症候群合併出現，例如：stickler syndrome、Treacher Collins Syndrome、Velocardiofacial Syndrome、酒精性胎兒畸形(Fetal Alcohol Syndrome)、胎兒內醯胺症候群(Fetal Hydantoin Syndrome)等。造成皮爾羅賓氏症的原因很多，與下顎發育有關的染色體或基因突變為最常見，除此之外，環境問題而產生畸胎因子，例如：母親於妊娠期抽菸、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病；子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能幹擾胎兒下顎之發展。此症盛行率目前在台灣並無詳細統計資料，在美盛行率約為1/2,000 ~30,000。皮爾羅賓氏症可利用X光片和臨床症狀作為診斷依據，TCOF1、COL2A1、COL11A1、COL11A2等基因檢查則可排除合併Treacher Collins Syndrome、Stickler Syndrome等的可能性。目前並無有效的產前診斷方式，只能以高層次超音波掃瞄觀察胎兒是否有顎裂的現象。若此症不是與其他疾病合併出現而為獨立事件時，下一胎再發率並不高，大都為偶發事件。
治療
此症目前並無藥物治療，只能針對症狀治療。因為患童的下顎發育不良， 常有呼吸困難的問題，父母需讓患兒采俯臥的姿勢且避免仰躺，以保持呼吸道暢通，若姿勢的調整仍無法改善患兒的呼吸問題，嚴重時需要施行氣管切開 術。上顎裂的症狀則以手術修補，手術的施行的時機依生長發育的快慢而有所 不同，又因顎裂易影響患童的語言發展，所以需會診語言治療師。而下顎發育 不良嚴重時，可考慮進行骨骼擴增術(mandible Distraction)，將下顎延 長後可使舌頭往前移以減低呼吸道阻礙問題。另外部分患童常有中耳積液 的情形，可在中耳放置通氣管改善，同時也要小心中耳的感染，因為會造成短 暫或長期的聽力喪失而影響語言的發展。
預後
對新生兒而言，餵食困難是另一常見的問題，由於下顎異常，會使患兒難以同時兼顧呼吸和吸吮，若患兒仍在正常的生長曲線之內，可利用唇顎裂專 用的輔助餵奶器、在喝奶時儘量墊高患兒的頭部等，以幫助進食，若飲食狀況 遲遲未改善，可能需要採取侵入性的鼻胃管或進行胃造口手術以增進營養攝取量。若患兒未合併其他症候群，只是單純具有皮爾羅賓氏症，智慧型上應為正常，需注意飲食與呼吸的問題，並定期於小兒科、耳鼻喉科、復健科(語言治 療)等追蹤有無其他併發症的產生，通常預後良好。
