簡介
低磷酸酯酶症是一種以血清中組織非特異性鹼性磷酸酶水平降低為特徵的罕見疾病。目前（2013年），低磷酸酯酶症被認為是TNSALP基因突變的結果。通常，根據疾病的嚴重程度可以將低磷酸酯酶症患者分為“圍產期型”“嬰兒型”“兒童型”和“成人型”，在這些年齡段中骨的異常表現被首先注意到。
臨床表現
據統計低磷酸酯酶症的嚴重型發病率為1/100000,而輕型發病率相對較高,其臨床表現有很大的變異性，有的僅表現為年輕恆上前牙過早脫落，有的會出現嚴重的全身性骨骼形成不良，甚至導致新生兒死亡。
病因學特點
低磷酸酯酶症是因為基因編碼紊亂，造成組織非特異鹼性磷酸酶功能異常，從而減少Ca、P向硬組織中的沉積。組織非特異鹼性磷酸酶存在於人體的大部分組織中，存在於血清中。在肝、腎、骨中的組織非特異鹼性磷酸酶分別被稱為肝鹼性磷酸酶、腎鹼性磷酸酶和骨鹼性磷酸酶、其中在成骨細胞中的鹼性磷酸酶活性最高。
組織非特異鹼性磷酸酶是由位於1號染色體短臂尖端上的一個基因來控制的。這個基因由50000個DNA片段組成．其RNA信息是2339個核苷酸長度。其蛋白質由17個胺基酸肽組成，其含有507個胺基酸。當其中的一個核苷酸編譯蛋白質時發生突變導致507個胺基酸中的一個發生改變，可引起低磷酸酯征。組織非特異鹼性磷酸酶是一種磷酸單酯酶，在人體中這種酶三種已知的酶降解物中分離出磷。這三種酶降解物為：5'-磷酸吡哆醛、焦磷酸鹽和磷酸乙氨醇。這三種酶降解物在組織非特異鹼性磷酸酶等位基因損傷的患者身內沉積，儘管有時這些患者在臨床上並不發病。測量血清和尿中的這三種酶降解物水平為確診低磷酸酯酶症和低磷酸酯酶症隱性基因攜帶提供了一種可靠方法。
診斷
低磷酸酯酶症的診斷依靠鹼性磷酸酶的測定和鹼性磷酸酯酶（ALP）基因的分子檢測。
