腎上腺腦白質失養症:腎上腺腦白質失養症為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病 -百科知識中文網

概述

腎上腺腦白質失養症，又名ALD，是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。美國男性發生腎上腺腦白質失養症的機率為1:42,000；加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。

病因學

腎上腺腦白質失養症為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病，因患者細胞內過氧化物體peroxisome非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)的代謝異常，特別是C24、C26，導致體內VLCFA異常堆積；超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。可在不同年紀發病，表現也很分歧，以最典型的兒童大腦型而言，平均發病年齡為7歲，會先喪失行動自主能力，而後語言能力漸也喪失，在一年、二年之內進入植物人狀態，通常在診斷後數年內死亡。

遺傳模式

為一性連遺傳疾病，位於X染色體上的ABCD1缺陷基因，由母親遺傳給子女，發病者大都為男性，每次受孕，均有一半機會遺傳此病。攜帶ABCD1缺陷基因的女性絕大多數無症狀，然而也有少數 ABCD1基因缺陷的女性成年之後會有神經系統的症狀。

治療

目前只有骨髓移植是唯一的根治希望，但成功率只有六成左右，另有三成七的機率會出現排斥導致死亡。羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)是目前最普遍被採用的治療方式；其處方為：患者嚴格控制脂肪攝取，每公斤體重給予1.7公克glycerol trioleate oil(GTO)和0.3公克glycerol trierucate oil(GTE)。

預後

普遍不是很好，通常於1~10歲內死亡。早期飲食治療或許可在早期可預防或延緩疾病症狀的發生。然而證據顯示羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)對腦部VLCFA之堆積的改善效果有限，無法治療已經產生的神經病變，對成年患者也不具療效。

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