簡介
淋巴血管平滑肌肉增生症（lymphangioleiomyomatosis,LAM）是一種罕見的特發性、瀰漫性、進行性間質性肺疾病。目前病因未明，主要發生於育齡婦女。最常見的症狀是呼吸困難，早期多診斷為哮喘，隨著病情進展確診或診斷為肺氣腫。臨床上幾乎所有的患者都主訴呼吸困難，也可表現咳嗽、胸痛、咯血等，約50%併發自發性氣胸，常反覆或雙側同時發生。若平滑肌細胞增生導致淋巴管破裂或胸導管阻塞，可引起乳糜胸，腎臟受累可出現腎功能改變。其肺功能的改變為肺容積增大，阻塞性或混合性通氣功能障礙，影像學表現在早期可完全正常或僅出現氣胸，晚期出現嚴重的肺氣腫樣改變，少數出現乳糜胸胸腔積液。胸部高解析度電腦斷層（highresolutioncomputedtomography,HRCT）對顯示囊性病變可為診斷依據，表現為瀰漫性、均質性薄壁的大小不一囊腫。該疾病預後較差且尚無滿意的治療方法。肺移植是有效的方法，但有報導指出移植肺臟疾病仍可再發。
表徵
TSC患者常見的肺部病變包括淋巴血管平滑肌肉增生症(LAM)、多發性小結節性增生與肺透明細胞瘤。LAM是最常見的疾病，其發病的平均年齡為32到34歲。此疾病主要出現在女性的TSC患者身上。因TSC引發肺病變的症狀包括輕微運動後呼吸困難、自發性氣胸或咳嗽。雖然患者也可能出現肺衰竭，但是這通常發生在30或40歲以上的病患。TSC可能會引發嚴重的肺部病變，有些病患可能需要進行肺移植手術。
