簡介
先天性痛覺不敏感合併無汗症是一遺傳性感覺不敏感與自主神經性病變的罕見類型。臨床表徵包括無汗症、角膜潰瘍，痛覺缺乏等。其遺傳方式為常體染色體隱性遺傳，而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。先天性痛覺不敏感合併無汗症(CIPA)是一種先天性疾病，患者無法感覺到痛苦和冷熱。此外，他們也無法排汗，體溫容易過高。由於感覺不到痛苦，患者經常弄傷自己。無痛感症患者通常活不過25歲，主要原因就於體溫過高導致的併發症。
臨床症狀
主要表現為:
(1)無痛覺：為全身性，80%的患者痛覺完全喪失，溫度覺減低或消失，易發生燙傷，觸覺尚好。嬰幼兒萌牙後有自殘行為。
(2)無汗：全身無汗，皮膚乾燥，手背及指(趾)端有細小皸裂，冬季為重。個別患者夏季僅鼻部兩側或後背有汗。
(3)發熱：因為排汗功能障礙，患者出生後即有反覆高熱，表現為弛張熱或不規則熱，體溫受環境溫度的影響。約20%患兒在3歲前因高熱死亡。
(4)智力遲緩：精神運動發育落後，部分患兒視神經萎縮，雙目不能視物。
(5)多發性骨折：因缺乏對疼痛的防衛反應，易發生骨折。
（6）關節囊鬆弛：全身關節囊鬆弛，各關節活動度超過正常範圍，常發生關節脫位，淺表關節囊腫脹等。
（7）感染。因經常咬傷手指、舌、唇等，易引起感染，與患者免疫功能低下可能也有一定關係。
患者在成年後出汗功能及痛覺能否恢復，由於成人病例極罕見，臨床資料缺乏，難以定論。2010年6期《中華皮膚科雜誌》報導國內首例“先天性無汗無痛症痛覺恢復”病例，可供參考。
診斷依據
痛覺、溫度覺試驗以及碘澱粉法發汗定性試驗是本病的診斷依據。套用匹羅卡品、新斯的明等藥物刺激發汗試驗，皮膚活檢輔助診斷，皮膚組織結構及汗腺形態正常或萎縮，周圍神經無髓鞘及細小有髓鞘纖維丟失等。發病機制
現在的觀點認為先天性無汗無痛症是由於酪氨酸受體激酶1（NTRK1）基因突變所致。正常人的NTRK1基因位於1號染色體上(1q21一q22)，其編碼的酪氨酸受體是神經生長長因子(NGF)所必需的。由於NTRK1基因突變，其編碼的蛋白質出現異常，繼而產生一系列的臨床症狀。近年來，國內外對NTRK1的分子水平進行了深入研究，基因突變的證據可以用來確診。中國醫學科學院基礎醫學研究所劉彥山、趙秀麗、楊威等對NTRKl基因致病有較深入研究。
