短趾症臨床表現
所謂的腳趾短小，其實並非如此，患者的腳趾並不短，真正短小的是腳趾後面的一段骨頭，醫學上專業詞叫跖骨，所以這種病的專業術語叫做：先天性第四跖骨短小症。患者出生時足趾正常，一般在7，8歲時，第四跖骨的骨骺過早閉合，停止生長，而其他腳趾正常發育，這樣到成年後，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，儘管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關係不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多於男，單側多於雙側，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。致病機理
世界各國科學家都在競相研究A－1型短指（趾）症的致病機理。賀林帶領的科研團隊通過深入研究在中國貴州、湖南偏僻深山裡發現的A－1型短指（趾）症3個大家族系列的基因，於2000年將A－1型短指（趾）症的致病基因定位於2號染色體長臂的特定區域；2001年，在國際上首次發現並克隆了導致A－1型短指（趾）症的IHH基因。
短趾症此後8年，賀林帶領的科研團隊與香港大學緊密合作，成功培育出A－1型短指（趾）症的小鼠模型。科研人員通過對小鼠模型“體內”和細胞的“體外”研究，結果發現A－1型短指（趾）症致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中“刺蝟”（Hedgehog）信號能力和信號範圍發生改變，最終導致中間指（趾）節的嚴重縮短，甚至消失。
通過一系列研究，科研人員不僅清晰闡述了A－1型短指（趾）症發生的分子機制，而且還發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控。這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發育中開闢一個新的角色，同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨床診斷提供有力證據。
主要危害
1、對愛美的青年女性來講，主要造成的是心理上的傷害，因為這個病，很多女孩痛不欲生。2、跖骨短小不光是對患者外觀和心理上的影響。有時這種先天畸形可能對足的行走、彈跳、骨折發生、繼發畸形、足底應力分布等等方面都有一定的損害。例如，第四跖骨短小患者，統統都有前足橫弓塌陷，足底有胼胝體，所以，年齡增長後，腳痛不可避免。與第四跖骨短小相比，先天性第一跖骨短小畸形可能對腳的功能影響更大，因為，第一跖骨短，足掌負重點就從第一跖骨頭轉移到第二跖骨頭，但第2跖骨幹遠較第1跖骨纖細，故易發生骨折。最多見的是，腳底痛，局部第二跖骨頭局部有胼胝體形成，患者不僅遭受外形難看的心理壓力，而腳痛也每時每刻都在折磨著患者。
短指(趾) 短指(趾) 骨硬化3、行走不便，人在行走時，當人的體重前移至前腳掌時，力量有第5趾傳至第4趾，以此類推至第1趾。第4趾的短小破壞了這一關係，使第5趾和第3趾承受了過多重力，有可能導致這一區域酸痛或其他不適。同時由於第四趾不承重，第四趾會上翹，常會摩破襪子和鞋子。不過第四趾短小的病人，一般從功能上講，對足的影響比較小，主要還是外觀不雅，使女孩蒙受更多的心理陰影。
4、跖骨短小，即腳趾短小，並非，治不治無所謂，對大多數患者來講，此類畸形有造成心理和肉體雙重傷害的必然性。單純從病理的角度講，第一跖骨短小是必需手術的。
治療方法
短趾症這種病能治嗎，患者最關心了。現在通行的治療方法有兩種：
短趾症1、一次性切開足背，把短小的跖骨鋸斷後拉長，然後在局部放一塊骨頭，這樣可以延長腳趾，方法和思路都不錯，但實際上非常不好。原因有三，一是足背開口，會遺留瘢痕，足趾長了又有傷疤，這和患者的要求不相符。二是直接一次拉長腳趾實際非常難，因為短小的腳趾埋在周圍的組織里10幾年了，拉不動，或者達不到滿意的長度。三是要植骨，哪個骨塊要從腰上取，患者又挨一刀，很難接受。
2、那么如何讓足背沒有疤，又能讓足趾變長呢，辦法只有一個，那就是套用外固定支架結合截骨，進行延長，這樣足背的瘢痕很小，拉長的長度能讓患者滿意。缺點也有，那就是治療的時間較長，約三個月，患者的那隻腳不要下地。不過，一旦堅持下來，其效果真是好。所以這種方法最適合那些想治、愛美、有時間、持之以恆、聽醫生話的學生女孩，辦公室白領可能難以脫身，因為好不容易升好的職位可不能輕易放棄嗷。
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
| 黑棘皮症| 短趾症| 家族性高膽固醇血症| 白化病| 苯丙酮尿症| 紅綠色盲| 抗維生素D佝僂病| 先天性髖關節脫位| 脊柱裂| 先天性聾啞| 蠶豆病 | 強直性肌營養不良| 亨廷頓氏病| 老年性痴呆症| 精神分裂症| 脆性Ｘ綜合徵 | 原發性高血壓| WILSON 氏病| 成人多囊腎病| 馬凡綜合徵 | 侏儒綜合徵| 視網膜色素變性| 糖原貯積症| 神經鞘脂貯積症| 黏多糖貯積症 | 半乳糖血症| 白癜風| 性反轉綜合徵| WILMS 瘤| 視網膜母細胞瘤| 成骨不全病| 自毀容貌症| 家族性多發性結腸息肉病| 強直性脊柱炎| 假肥大性肌營養不良| 牛皮癬| 多囊腎| 脆骨病| 神經纖維瘤| 上瞼下垂| 類風濕性關節炎| 癲癇| 先天性心臟病| 高膽固醇血症| 唇裂| 齶裂| 魚鱗症| 多指| 著色性乾皮病| 腓肌萎縮症| 並指| 畸形足| 青光眼| 全身自化| 結腸息肉症| 先天聾啞| 原發性小睪症 |
