遺傳方式
患兒特徵臨床表現
先天性白內障：出生時即有白內障，通常於幾個月大時予以摘除，多半需配帶眼鏡。青光眼：約占半數的患者，通常發生於出生後，需要點眼藥或行手術維持正常眼壓。
肌肉張力弱及運動發展遲緩。
智慧型障礙：有些患者智力可能正常。
癲癇：約占半數的患者。
明顯的行為表現問題：占多數的患者。多半活潑外向、易發怒、頑固、異常的重複性動作、注意力不集中等。
腎臟功能異常：腎小管功能異常約在一歲時發生，某些物質於尿液中流失包括鈉、鉀、胺基酸、有機酸、白蛋白及其它小分子蛋白質、鈣、磷、L型肉毒鹼。
身材矮小。
易有佝僂症、骨折、脊椎側彎與關節的問題。
便秘：會隨年齡而逐漸改善。
