簡介
早老症(Hutchinson-GilfordProgeriaSyndrome，HGPS)是一種早發而嚴重的過早老化性疾病。它是由於編碼A/C型核纖層蛋白的LMNA基因發生點突變而引起。這個突變激活了基因11號外顯子上一個隱蔽的剪接位點，產生了一種被截短了50個胺基酸的A型核纖層蛋白。病因病機
染色體臨床表現
早老症2、特徵性變化是：
①身長體重明顯低於正常，10歲後，依然如4—5歲的小兒。到18歲，平均身高僅有l17厘米，體重只有16.5公斤。
②皮膚薄而乾燥，有皺紋，並出現棕色老人斑。皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪。由於顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉。
③脫髮由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落。
④語音尖而細。
⑤乳齒和恆齒均發育延遲，並很早脫落，牙齒畸形。
⑥四肢與軀幹比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大並僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。
⑦下腹部、大腿近端和臀部硬腫。
⑧頭皮靜脈怒張。
⑨四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。
⑩血壓異常，患兒血壓於5歲以後明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
3、北京兒童醫院、北京醫學院兒科和阜外醫院等單位曾觀察1例，自10歲開始，至12歲死亡，屍檢證明全身動脈粥樣變和心肌梗死。曾經試用硫氧嘧啶減少熱量消耗，並長期套用睪酮和蜂王漿，未能增加體重。
4、根據症狀診斷此病不難。有時早期出現口鼻周圍發紺，腹股等處有硬化樣皮膚變化，似可助早診。
輔助檢查
在實驗室檢查方面，可見血清蛋白結合碘、膽固醇、三醯甘油及β脂蛋白皆高於正常值，基礎代謝率也偏高。甲狀腺、腎上腺和垂體功能未見異常。對胰島素有拮抗現象，偶見胰島素依賴性糖尿病。對生長激素反應正常。但性腺不發育或性發育明顯遲緩。亦可見DNA修復降低。1.X線檢查骨骼X線檢查可見輕度脫鈣，骺端肥大及乾骺癒合較早，前囟持久開放，鎖骨小或者由於骨分解而消失，指趾節末端有時不顯影，在2～3歲時往往可見髖外翻。
2.心電圖檢查晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。
鑑別診斷
1.外胚葉發育不全：是一種遺傳性疾病，缺乏毛髮與指趾甲異常和早老症相似，並可因缺少汗腺而於夏季發生高熱，但無高血壓、消瘦及老人面貌。2.先天性全身性脂肪營養障礙(congenitalgeneralizedlipodystrophy)即Seip-Lawrence綜合徵：是一種原因未明的少見病，在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長較快，其面部消瘦，胸、臂亦細小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內分泌疾病，屬於常染色隱性遺傳，亦缺治療方法。
3.Cockayne綜合徵：是常染色體隱性遺傳病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、體格矮小等症狀很像早老症，但這些表現常在4歲左右出現，皮膚對日光敏感，且常見小瞳孔、遠視、白內障、視網膜色素沉著、視神經萎縮、神經性耳聾、智力低下，甚至發生粗大震顫和步態蹣跚等，可與早老症區別。
4.werner綜合徵 ：treiff綜合徵亦有牙齒缺陷、脫髮、頭髮少及下頜小等畸形，但智力落後，有白內障和小眼畸形，可資鑑別。5.Hallermann-Streiff綜合徵：亦有牙齒缺陷、脫髮、頭髮少及下頜小等畸形，但智力落後，有白內障和小眼畸形，可資鑑別。
6.先天性皮膚鬆弛症：有時須與先天性皮膚鬆弛症鑑別，後者常有皮膚鬆弛現象，不見於早老症。
疾病治療
1、治療尚無特殊療法，可做理療、按摩和堅持體力活動，以減輕運動障礙。一般選用降血脂藥物，並限制多脂飲食，以減輕動脈硬化。套用小劑量阿司匹林(乙醯水楊酸)，是否可延緩心肌梗死，尚須進一步觀察。 2、預後 患者大都發生動脈硬化，多於10歲以後死於心肌梗死或腦血管疾患，多數患兒的生存期為7～37歲，平均存活年齡為13.4歲，日本1例報導活到40歲。老人常見的現象如耳聾、遠視、白內障、角膜老人環、關節病以及老年性格改變等多不出現。
