病因
小兒糖原貯積病Ⅶ型是由於肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。臨床表現
臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特徵，需要體能較大的劇烈運動，如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬；休息或減慢活動速度即可使症狀緩解。症狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發生在四肢肌痛。無低血糖發作。1.典型表現
（1）運動耐量減低本型通常在兒童期即出現運動耐量減低，且較Ⅴ型患兒為重，可伴有噁心、嘔吐，在劇烈運動後常出現肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。
（2）溶血特徵伴有血清膽紅素增高，網織紅細胞數增高。
（3）高尿酸血症常見，且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。
（4）肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵澱粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性，但不能被澱粉酶水解。
（5）碳水化合物飲食影響 在進食富含碳水化合物的飲食後，對運動特別不能耐受，這是因為本型患兒的肌肉系統不能利用食物中的葡萄糖，而血中高濃度的葡萄糖卻抑制脂肪分解，致使肌細胞中的脂肪酸和酮體迅速被耗盡所致。
2.變異型表現
除上述典型患兒外，另有較罕見的2種變異型：
（1）嬰兒型嬰兒期即發病，患兒肌張力低下、肢體肌力差，表現為進行性肌病，常在4歲左右夭折。
（2）成人型以慢性進行性肌乏力為特徵，肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。
檢查
1.實驗室檢查實驗室檢查可見患兒血清肌酸激酶水平增高，運動後更甚；由於在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升；高尿酸血症常見，且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。
2.運動耐量檢查
劇烈運動後可有肌球蛋白尿、伴有溶血特徵，血清膽紅素增高，網織紅細胞數增高，溶血性貧血。
3.肌活檢
肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵澱粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性但不能被澱粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據；也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
4.常規檢查
常規做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現為進行性肌病改變。
