概述
同基因合子蛋白質C缺乏症是一種可能致命的罕見疾病，嚴重缺乏蛋白質C會導致血栓；在皮膚會出現紫斑或壞疽，容易發生於四肢，也可能出現於臀部、腹部、陰囊及頭皮。
蛋白質C為肝臟生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人體血液中循環時，為不具活性的酶原（inactivezymogen）。當蛋白質C在血管內皮細胞壁上被凝血蛋白（thrombin）與凝血酶調節素（thrombomodulin）的複合物所活化，形成具活性的蛋白質C（activatedproteinC，APC），可以抑制活化的凝血因子V和VIII，並且刺激纖維蛋白溶解（fibrinolysis）。
此症分為兩型，第一型蛋白質C缺乏症是由於蛋白質C的量不足所引起，其功能是正常的，但因量不足而無法調控凝血反應（coagulationcascade）；第二型蛋白質C缺乏症起因於蛋白質C分子有缺陷，蛋白質C量正常，但功能不足而無法參與凝血反應。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳。
發生率
男女發生率相等，根據國際的統計，無症狀的蛋白質C缺乏症發生率約為1/200~500；有症狀者之發生率約為1/16,000~32,000；嚴重的蛋白質C缺乏症之發生率約為1/500,000~750,000。
此症在各人種皆可能出現；而活化的蛋白質C抗性（activatedproteinCresistance）多發生於白種人，較少見於亞洲和非洲人身上。
症狀
同基因合子蛋白質C缺乏症，或複合異基因合子蛋白質C缺乏症（compoundheterozygousproteinCdeficiency）通常在出生後至數日內發病，表現猛爆性紫斑症或急性靜脈栓塞，有些蛋白質C低於20%的患者，會於兒童期或成年期初期發病。每位患者的症狀並不一定相同，可能出現的情況如下：
1、胎兒腦部受損
2、胎兒眼睛受損
3、出生後發生猛爆性紫斑症
4、皮膚產生進行性出血壞疽（Progressivehemorrhagicnecrosisofskin）
5、皮膚血管栓塞、產生水泡或壞疽
6、瘀青及斑點散佈
7、中樞神經系統及眼睛可能因血栓導致神經發展問題及失明。
症狀若不治療，可能導致死亡。
診斷
經由生化檢驗檢測蛋白質C活性。區別第一型與第二型蛋白質C缺乏症，只能藉由功能性蛋白質C（functionalproteinC）活性與免疫性蛋白質C（immunologicproteinC）濃度來分辨。
第一型蛋白質C缺乏症，蛋白質C數量不足，但活性正常，可能與蛋白質濃度減少有關。第二型蛋白質C缺乏症，由於蛋白質C基因的編碼區發生誤義突變（missensemutation），使出現不正常蛋白質，造成活性偏低。
影響蛋白質C的因素很多，因此，在診斷時，需考慮臨床症狀，以做區分：
1、若測出蛋白質C活性降低，檢體需要分開再復檢，以確認數值低是與患者血漿中濃度較低相產，而非分析前變異（preanalyticalvariable）的結果。
2、Activeclotting導致凝血酶原與抗凝血劑蛋白的消耗，可能造成蛋白質C的下降。
3、服用warfarin會造成蛋白質C活性下降，免疫性蛋白質C濃度也會呈現正常或降低的情況。當患者服用warfarin，並需評估蛋白質C時，則需要維生素K依賴的蛋白質作為對照，如凝血因子ＶII或蛋白質Ｓ。
4、懷孕女性的蛋白質C若為邊界值，較無法判別。
當懷疑此症，應檢測患者的凝血因子，包括:活化部份凝血酶原時間（activatedpartialprothrombintime，aPTT）、凝血酶原時間（prothrombintime，PT）、纖維素原（fibrinogenlevel），與D-dimer（血漿D-二聚體）。
測試其他栓塞凝血因子以協助診斷，如：抗凝血物質、自由蛋白質S、APC抗性，或是做第五凝血因子（factorVLeiden）及凝血酶原G20210A的基因檢測；檢查胞漿素原或是纖維蛋白原血症（dysfibrinogenemia）可能也有幫助。有些抗體可能增加凝血的危機，如：狼瘡抗凝血因子與anticardiolipin抗體也須列入檢查。
影像檢查是檢測特定血管，以評估是否有栓塞疾病。可做下列項目：超音波、靜脈攝影術（venography）、核磁共振攝影、肺部換氣及灌注掃描（ventilation/perfusionscan）、螺鏇電腦斷層掃描（spiralCTscan）與肺部血管攝影。
治療
藥物方面，根據患者疾病情況，給予抗凝血劑用藥。嚴重的患者，或複合異基因合子蛋白質C缺乏症（compoundheterozygousproteinCdeficiency）患者一定要服用抗凝血劑，以避免血栓發生。雖然歐美嘗試以蛋白質C輸注作為治療，但目前主要治療為服用抗凝血劑。
在某些栓塞性損害的情況下，可能需要以外科手術治療。蛋白質C缺乏症患者可能需要額外的抗凝血劑，與術後仔細觀察是否有血栓的併發症產生。對於嚴重的患者，需在醫囑下評估，建議肝臟移植。
飲食
服用warfarin的患者，需注意飲食，避免攝取維他命K含量高的食物，因為維他命K會影響wafarin效果，而使患者容易有出血的併發症。當含維他命K的食物：蛋黃、紅花油、大豆油、魚肝油、海藻類、綠色葉菜、萵苣、菠菜、花椰菜、肝臟、綠茶等。
活動
應避免長時間維持同一姿勢，如長途車程或飛行，中途需要起來走動及運動腿部，以避免靜脈瘀血。服用抗凝血劑的患者應避免過度運動，以避免出血危機。提醒患者避免阿斯匹靈與非類固醇消炎藥，故患者需依醫囑以口服抗凝血劑治療，注意身體，避免過度運動，防止出血危機，並定期回診追蹤。
