疾病介紹
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診斷方法
檢驗血中血氨值,血中瓜胺酸值,及其它相關血中胺基酸與肝功能檢查。患者肝臟可能腫大,甚至產生纖維化的變化。臨床症狀
高血氨、進食不良、嘔吐、及昏迷。
治療方法
治療原則與瓜胺酸血症相似,另外,補充精胺酸也可改善治療效果。
精胺丁二酸酵素缺乏症是類似瓜胺酸血症的一種先天代謝異常疾病,因尿素循環功能障礙而引發高血氨,其治療並不困難,可使用一些特殊的藥物,所以先決條件是要有正確的診斷。
高血氨、進食不良、嘔吐、及昏迷。
治療原則與瓜胺酸血症相似,另外,補充精胺酸也可改善治療效果。