相關詞條
-
短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一種...
病因學 發病率 遺傳模式 臨床表現 診斷 -
希特林蛋白缺乏症
希特林蛋白缺乏症，是一種線粒體內鈣結合天冬氨酸蛋白，在尿素循環及其他代謝過程中發揮重要作用。
定義 分類 發病機制 -
生酮飲食
缺乏症中鏈醯基脫氫酶缺乏症長鏈醯基脫氫酶缺乏症短鏈醯基脫氫酶缺乏症長鏈 3-羥基脂醯輔酶缺乏症中鏈3-羥基脂醯輔酶缺乏症丙酮酸羧化酶缺乏症卟啉病...：磷酸果糖激酶缺乏症，Ⅴ型糖原病，線粒體呼吸鏈複雜疾病。（2）GLUT1...
生酮飲食 發展起源 原理機制 注意事項 檢查事項 -
戊二酸尿症2型
譜檢測可有短、中和長鏈醯基肉鹼升高。醯基肉鹼是脂肪酸和胺基酸代謝的中間...。GAⅡ由於多種醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏，導致體內多種醯基肉鹼的蓄積，所以串聯質譜結果顯示從短鏈到長鏈多種醯基肉鹼增高。[2] 治療 關於 GA...
病因 症狀 診斷 治療 -
左卡尼丁
能將長鏈脂肪酸帶進線粒體基質，並促進其氧化分解，為細胞提供能量，又能將線粒體內產生的短鏈脂醯基輸出。本藥的補充可緩解其因體內缺乏引起的脂肪代謝紊亂...轉移酶I和內膜內側的卡尼汀脂醯轉移酶Ⅱ作用下，使脂醯輔酶A(CoA...
-
泰國試管嬰兒技術
磷酸脫氫酶15、肝糖儲積症 1b16、鹵門早閉綜合症17、基底細胞綜合徵...
泰國試管嬰兒技術發展背景 泰國試管嬰兒技術 泰國試管嬰兒技術優勢 適用人群
