定義:
威廉氏症侯群發生率為低於兩萬分之一,常見特徵為出生時過輕、嬰兒成長率低、輕度弱智、先天性心臟病、高血壓及高血鈣。他們也有獨特的面貌如: 杏仁眼、橢圓形耳、厚唇、細下巴、窄面及闊口。 大部份威廉氏症侯群患者均為攜帶有遺傳因子DNA的第七對染色體出現缺失,同時也包括彈力蛋白基因(彈力蛋白是蛋白質的一種,是我們身體彈力組織的主要成份)的缺失,導致心臟病的症狀,以及可能影響病人的智力發展。
高危人士:
威廉氏症侯群是由於第七對染色體有缺失,原因還未肯定,大部份之威廉氏症侯群個案是偶發的,極少為家族性或遺傳性。 症狀:威廉氏症侯群之特性為: 在胎兒時成長慢、在出生時過小、個子矮、智力有不同程度之障礙及有獨特之面貌,俗稱「小精靈」面,其獨特面貌隨年紀增長更趨明顯。他們多數是出生時體重低於正常,可能有先天性心臟血管不正常。嬰兒時主動脈瓣狹窄導致高血壓及高血鈣,還有體重增加慢、餵食困難及常有不安、急躁。
年長時之威廉氏症侯群病人時常有開心的舉止行為,對陌生人沒有防範,學語言有困難但喜愛音樂。
這些病人喜歡社交,這特徵被稱為「雞尾酒舞會症侯群」。
治療方法:
威廉氏症侯群是一種既不能根治,也沒有標準治療方法的症侯群。嬰兒時期是否患上高血鈣症及主動脈上心瓣狹窄,並出現高血壓與否,往往主導整個臨床徵候,患有威廉氏症侯群的嬰兒一般都較煩躁不安及常出現絞痛,尤其是出現生長遲緩及餵食困難的時候,均是對父母耐性的一個重大考驗。
求學期之威廉氏症侯群病童亦須定期檢查,有這方面經驗之醫生可轉介病童到相關社會服務以發展其潛能。
威廉氏症侯群病童有獨特一套之情緒、體力、智力及弱點。父母、老師、照顧者應學習威廉氏症侯群病童之特質,了解他們之需要,幫助他們發展潛能。
威廉氏症侯群之病人發展程度很不同,有些可以獨立地自理上學,或住在庇護宿舍,有些智力則不達到這水平。