家族性低血鉀症

家族性低鉀血症性是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，由於編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。該受體是一個電壓開關的鈣離子通道，主要臨床表現為突發的肌肉癱瘓，血清K+常低於2.5 mmol/ L，此類發作可由於大量攝入碳水化合物、鈉鹽或勞累而誘發，症狀多在24小時內自行緩解。

病因

圖片

血液中的鉀離子濃度異常低下，可能是因為由腎臟或腸胃道流失了過多的鉀，或是鉀的攝入量不足，或是鉀由細胞外移到細胞內而導致。周期性的衰弱無力現象與血清中低血鉀數值相關，為鈣離子通道疾病之一種。一種體染色體顯性遺傳或偶發性的自發性的肌無力症。肌無力症發作頻率，時間的長短及嚴重程度因個案不同而變化多端。

發生率

粗估在美國為1/100,000

臨床分類

1.家族性低血鉀症，為一體染色體顯性遺傳疾病。
2.家族性低血鉀症合併有甲狀腺毒症，罕見且罹病者通常為亞洲男性。

臨床表現

被侵犯的系統包括：內分泌/代謝系統，神經系統，肌肉骨骼系統。
主要的臨床特徵是以神經肌肉症狀來表現，包括衰弱無力到麻痹症。
心電圖常見異常有T波變平，ST間期延長，出現U波等現象。
低血鉀症急遽發生時往往導致嚴重的症狀，會出現極厲害的肌肉無力或呼吸衰竭；而低血鉀症緩慢發生時，比較不會引起明顯的症狀，如虛弱無力，體重減輕，多尿症，肌腱反射降低，姿勢性低血壓等症狀。

遺傳模式

已知缺陷基因(CACNL1A3基因)位於第一染色體長臂(1q31-32)的位置，若為家族性遺傳，在台灣仍屬少數，大多數研究報告發現為一體染色體顯性遺傳模式疾病。
家族性低鉀血症周期性麻痹比率為男性＞女性(為3:1)，甲狀腺毒症患者比率為男性＞女性(為20:1)。

發病期

家族性低血鉀症周期性麻痹會發病於兒童晚期或是成人期，甲狀腺毒症則發病於成人早期。於35歲後才出現發病的狀況十分少見。

治療措施

在疾病急性期中若心律不整或呼吸衰竭的危機出現時，就需緊急補充鉀離子。主要是讓患者避免出現以上的症狀，而患者之所以產生低血鉀現象是因為鉀離子暫時性的被移轉至細胞內，事實上全身總鉀離子量正常，因此需適量的補充鉀離子。

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