概述
分類代碼：0110
疾病類別：高離胺基酸血症Hyperlysinemia
疾病名稱：高離胺基酸血症Hyperlysinemia
疾病介紹：
現階段政府公告之罕見疾病：是
是否已發行該疾病之宣導單張：否
病因學
一種遺傳代謝障礙疾病，臨床症狀包括身心的發展遲緩，癲癇，腦性麻痹，共濟失調與身材短小等。
此症的致病原因起因於雙功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏，此酵素為離氨酸遞解時的主要途徑中的第一個酵素。離氨酸代謝主要藉由2 oxyoglutarate還原酶與sacchaopine脫氫酶催化代謝。在大多數的患者發現，此兩個的酵素活性十分低，結果會導致高離氨酸血症（hyperlysinemia）與尿中離氨酸的增加（hyperlysinuria）。
當有高離氨酸血症（hyperlysinemia）時，同時也可觀察高呱啶酸血症（hyperpipecolatemia）發生。尿中離氨酸增加（hyperlysinuria），但並無高離氨酸血症（hyperlysinemia）時可能推測是因為腎小管缺陷的原因，通常被視為二鹽基胺基酸運輸缺乏的部分。
臨床症狀
幾乎有一半的個案是在偶然的情形下被偵測出來並且身體並無任何異樣表現，曾有單一的案例被指出具有關節鬆弛（聯合懈怠）與球形晶狀體（spherophakia）的現象。一開始可觀察到lysinuria上升到15000 mmol / mol肌酐（控制正常值“70 mmol / mol肌酐）
臨床症狀包括智慧型遲緩（智力遲鈍），周期性的嘔吐（經常性嘔吐），肌肉張力低下（肌張力），昏睡（嗜睡），腹瀉（腹瀉）以及發展遲緩（發育遲緩）。
臨床分類
在人體中離胺酸代謝主要經由酵母氨酸途徑藉由兩個連續的酵素賴氨酸酮戊二酸還原酶（盧比）及酵母氨酸脫氫酶（SDH）所催化代謝。
高離氨酸血症第I型：合併有賴氨酸-酮戊二酸還原酶與酵母氨酸脫氫酶活動的缺陷。
高離氨酸血症第II型：只有酵母氨酸脫氫酶酵素活性的缺陷
遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳模式之疾病，若雙親各攜帶同一缺陷基因者，下一代罹病的機率，不分性別，每一胎皆有四分之一機率可為此症之患者。現已知有缺陷基因α-氨基已半醛合成酶基因位於第7對染色體31.3的位置。
