簡介
致死性家族失眠症（Fatalfamilialinsomnia，縮寫為FFI），一種罕見的家族性體染色體隱性遺傳疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由普利昂引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起，但是它也可能傳染到不具備突變因子的病患身上，這稱為傳播性家族失眠症（sporadicfatalinsomnia，縮寫為SFI）。症狀
這個疾病的發病時間不一定，一般是在35歲至60歲之間發病，平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作，特別是在生完小孩之後。通常在發病之後7到36個月之間，就會致死。這個疾病在不同病人間，產生的症狀有很大的不同，既使是同一個家族，也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。這個疾病的發展可以分成四個階段，約7到18個月間會被完成：
病人的失眠狀況每日俱增，日漸嚴重，可能因此而有恐慌發作、偏執狂、恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
病患產生幻覺、恐慌發作，症狀日漸明顯，約持續5個月。
病人完全無法入睡，體重急速減輕。約持續3個月。
病人出現失智症，對外界刺激沒有反應，變得麻木或陷入昏迷，時間約持續6個月。這是最後一個階段，病人之後將保持這個狀況直到死亡。
此外的其他症狀有，盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高，男性突然性無能，女性突然進入更年期。便秘也是常見症狀。
流行病學
本病是一種亞急性的家族性TSE，臨床上以治療無效的頑固失眠、自主神經機能失調和運動體徵為特徵，組織病理學以丘腦前腹側和背內側神經核選擇性萎縮為特徵早先。
該病與家族性CJD混同。1986年ht義大利Bologna大學醫學院Lugaresi等首先報導並詳細描述了本病的第一個病例命名為致死性家族性失眠症，從此，人朊病毒病增加了一個新成員。
迄今已證明有5個家族的成員患FFI，其中義大利2個、法國1個、美國2個後者一為英國血統。一為德國血統根據臨床特點和組織病理學檢查已發現這些家族的24名成員很可能患FFI病的。
發病年齡平均為51歲，最小的20歲最大健的71歲，73%患者的發病年齡介於40～60之間本病發展較快，病程平均為14個月，短的僅6個月，長的可達32個月，84%患者為718個月。密碼子129為雜合子的患者的病程顯然長於Met純合子的病人；後者為12±4月(n=12)前者平均病程為26±10個月(n=3)。
診斷檢查
1.常染色顯體性疾病，成年期發病，病程6～32個月。
2.呈現治療無效的頑固失眠症、家族性自主神經機能異常、記憶障礙、共濟失調和(或)肌陣攣、錐體束和錐體外束征。
3.129Met和178Asn單元型。具備標準15中任何2項均可作FFI的可疑診斷。標準6兼有其他任何一項標準即可確診FFI。
治療方案
對症及支持治療可減輕症狀，改善生活質量，但至今尚無有效的病原治療。有報導認為剛果紅、二甲基亞碸、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對延緩病情有一定作用，但效果及適用性有待證實。
預防預後
1、控制傳染源：屠宰朊毒體病病畜及可疑病畜，並對動物屍體妥善處理。有效的殺滅朊毒體方法包括焚化、高壓消毒132℃持續1h、5%次氯酸鈣或1mol/L氫氧化鈉60min浸泡等；限制或禁止在疫區從事血製品以及動物材料來源的醫用品的生產。
朊毒體病及任何神經系統退行性疾病患者、曾接受器官提取人體激素治療者、有朊毒體病家族史者和在疫區居住過一定時間者，均不可作為器官、組織及體液的供體；對遺傳性朊毒體病家族進行監測，予遺傳諮詢和優生篩查。
2、切斷傳播途徑：革除食用人體組織陋習，不食用朊毒體病動物肉類及製品，不以動物組織飼料餵養動物，醫療操作嚴格遵守消毒程式，提倡使用一次性神經外科器械。
3、合理飲食、均衡營養：由於我們中的許多人以前隨食物所攝取的鎂都太少，可在睡眠不好時，專門吃點晚上用的礦物質製劑，內含200~300毫升的鎂就行了（相當於對成人一天的推薦劑量）。
