早期症狀
診斷造成原因
肌肉是由許多肌束組成，而肌束又由許多肌纖維組成。一組獨立的蛋白質依附在裹住每條肌纖維的肌細胞膜上，幫助肌肉細胞正常工作。正是抗肌萎縮蛋白的缺失、質量差或不足分別導致了杜氏進行性肌營養不良和貝克型進行性肌營養不良。補充富含蛋白質的食物，無法替代缺失的抗肌萎縮蛋白。肌肉是由許多肌束組成，而肌束又由許多肌纖維組成。一組獨立的蛋白質依附在裹住每條肌纖維的肌細胞膜上，幫助肌肉細胞正常工作。正是抗肌萎縮蛋白的缺失、質量差或不足分別導致了杜氏進行性肌營養不良和貝克型進行性肌營養不良。
如何診斷
貝克型進行性肌營養不良醫生需要確定患者肌肉萎縮的原因是肌肉本身的問題還是控制肌肉的神經問題，控制肌肉的神經（運動神經）把來自大腦和脊髓的指令傳遞給肌肉，控制肌肉的神經出了問題，也會導致肌肉萎縮。
通常通過運動能力的檢查能確定肌肉萎縮的根源，在某種情況下，要進行肌電圖和神經傳導的檢查，這些檢查通過肌電波的波動來確定問題在於肌肉本身還是控制肌肉的神經。
醫生還要給患者驗血，檢查患者的CK（肌酸激酶）水平。這種酶會從被破壞的肌肉組織中滲漏出來，使血樣中CK水平升高。CK水平高，通常表明肌肉因一些異常的原因，如肌肉萎縮、肌肉炎症等，使肌肉本身發生了變化，因此，高水平CK提示肌肉本身是造成肌肉衰退的原因，但卻不能確切地告訴我們是哪一種肌肉疾病。
為了確診是什麼原因造成了肌肉萎縮，醫生可能會要求患者進行肌肉活檢，從病人身上取出一小塊肌肉組織，通過對該肌肉樣本的檢查，醫生能夠了解肌肉內部究竟發生了什麼問題，現代技術能夠區分出是肌肉炎症還是杜氏進行性肌營養不良、貝克型進行性肌營養不良或者肌營養不良的其它不同類型。肌肉活檢還可以使醫生了解肌細胞中有哪些蛋白存在，這些蛋白的數量以及確切位置。這些信息可以使醫生確定患者是杜氏進行性肌營養不良（抗肌萎縮蛋白缺失）或貝克型進行性肌營養不良（抗肌萎縮蛋白數量不足或質量有問題）。核磁共振掃描有時也被套用，醫生能夠看到萎縮的肌肉中發生了什麼病變。一般在青春期甚至成年期才被診斷出得病，最初的表現是參加體育活動和軍事訓練有一定困難。為了彌補萎縮的肌肉和保持平衡，患者用腳尖走路，步態搖擺，腹部挺出。同杜氏患者一樣，首先受累的部位是骨盆帶、臀部、大腿和肩部。但是BMD患者個體肌肉萎縮的程度差別較大，一些患者30歲以後可能需要坐輪椅，有些人只需要輕微的支撐，例如用拐杖等。
遺傳方式
1、缺陷基因存在於該家族的女性身上已經好幾代了，但是無人知曉，可能是沒有男孩得此病，也可能好幾代以前有人得此病但在當時的醫療條件下不知是何病。2、在發育成胎兒時，發生了新的基因突變，一旦他產生了遺傳性疾病，即使是基因突變是自發產生的，也能將這種突變遺傳給他的後代。
男性貝克型進行性肌營養不良患者不會將有缺陷的基因遺傳給兒子，因為他遺傳給兒子的是一個Y染色體，但他肯定會將有缺陷的基因遺傳給他的女兒，因為他把他唯一的一個帶有基因缺陷X染色體遺傳給了他的女兒，她的女兒們成為缺陷基因的攜帶者，這些女兒們所生的男孩將50%的機率成為貝克型進行性肌營養不良患者。
當女孩遺傳了她母親的有缺陷的基因，同時她又從她父親那裡得到了一個正常的基因，使她有足夠的抗肌萎縮蛋白，而男性患者無法得到正常的基因來彌補他的有缺陷的基因。儘管一般攜帶缺陷基因的女性不會有肌病的表現，但她們中少數人也會有一些輕微的不正常表現。
這些女性因抗肌萎縮蛋白的不足，背部、腿部、手臂肌力稍差，容易疲勞，還可能會有心臟問題，造成呼吸短促或無法進行較激烈的運動。心臟問題不加以治療，可能會很嚴重，甚至危及生命。可能是缺陷基因攜帶者的女性最好進行全面檢查，確定是否是攜帶者，如果是，就應進行力量評估和對心臟進行監視以避免心臟的問題進一步惡化。
