病因
屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位於17號染色體長臂23區（17q23）。2型糖原貯積症是由於常染色體上的一個隱性基因突變，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）（AMD）缺乏所致。臨床表現
糖原貯積病Ⅱ型的總發病率約為1/4萬，各亞型的發病率有地區差異性：嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發病率明顯高於其他國家；而成人型在荷蘭人中的發病率較高。本病按發病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分為3型：嬰兒型、幼兒型、成人型。各型的主要特徵和診斷依據（心臟和肌肉的體徵具典型診斷依據）為：1.嬰兒型
娩出時正常，多在新生兒期發病，也可生後數月出現症狀。表現為食欲不振、餵養困難、嘔吐、生長發育緩慢，隨之出現呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全症狀。並表現有全身性的嚴重肌張力低下（軟嬰狀）、自發運動減少為特徵。4～5個月時腱反射消失。進行性衰弱，幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞，咳無力，呼吸淺易發生肺炎。常見巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和P-R間期縮短，T波倒置，ST段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常。患兒常在2歲以內死於心力衰竭或吸入性肺炎。可根據尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。
2.幼兒型
起病稍晚，在嬰兒或幼兒期起病，病程進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一。常以動作發育遲滯或步態不穩為初起症狀，繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及，心臟可增大，但少有心衰發生，患兒常在20歲之前死於呼吸衰竭。可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。
3.成人型
多在20～70歲發病，30～40歲症狀明顯，表現為進展緩慢的全身性肌病，以下肢為最重，無心、肝等器官增大，有時可無症狀。可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查，於切片中見到較多的糖原沉積，周圍血白細胞的糖原染色陽性，予以肯定診斷。
檢查
1.血液檢查血清肌酸激酶、穀草轉氨酶和乳酸脫氫酶活力增高；
2.肌電圖
顯示肌病特徵。套用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動，及套用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態；
3.肌肉活檢
可見糖原貯積和酸性磷酸酶增高（表明溶酶體酶代償加強）。確診需依據肌活檢組織或培養成纖維細胞的酶學檢測；
4.胸部X線檢查
可見心臟呈球形增大。
5.心電圖
顯著電軸左偏，顯示高大QRS波和P-R間期縮短，ST段下降，T波倒置。
6.酶學檢查
羊水細胞或絨膜絨毛的酶學檢測可供本病嬰兒型的產前診斷。
7.GAA活性測定診斷法
幫助確診Ⅱ型糖原累積病，損傷較小、操作簡便。常用的方法是對取自皮膚活檢的成纖維細胞進行培養，當培養到一定數量時對細胞內的GAA活性進行檢測。但此過程需要4～6周，因此明顯延遲了診斷。
8.乾血斑（DBS）檢測法
即檢測乾血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指針法獲取標本並置於濾紙上，然後運送到檢測分析中心進行檢測。然而，此法需用免疫捕獲從乾血斑提取物中分離GAA並用麥芽糖或阿卡波糖來競爭性抑制麥芽糖酶—葡萄糖澱粉酶（MGA）活性以去除MGA活性的干擾。這種新的乾血斑方法不僅適用於新生兒Ⅱ型糖原累積病的篩查，還可作為快速無創的初步診斷性檢查來排除Ⅱ型糖原累積病。該方法與尿Glc4水平檢測法合用，對嬰兒型Ⅱ型糖原累積病的診斷敏感性接近100%。而且，這兩種檢測方法得到的陰性結果基本可以排除嬰兒型Ⅱ型糖原累積病。目前，用乾血液過濾樣本進行新生兒GAA活性的大批量篩查的方法已得到改進，而且此方法正在大量人口篩查項目中被驗證是否有效。如果成功的話，對新生兒Ⅱ型糖原累積病進行篩查將會成為可能。
