腓肌萎縮症:腓肌萎縮症是一類臨床較少見的慢性進行性周圍神經病變。腓肌萎縮 -百科知識中文網

病因

CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X-性連鎖顯性遺傳和X-性連鎖隱性遺傳。

臨床表現

1.腓骨肌萎縮症Ⅰ型

發病在兒童期或青春期，有2/3病例在10歲前發生，經常表現運動發育落後。男性比女性多見。本病在同一家族患病的個體中，發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異。女性症狀較輕。早期症狀表現雙下肢遠端開始，雙下肢無力，行走及跑步漸感困難，肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始，然後脛前肌萎縮漸向上發展。肌萎縮一般不超過大腿下1/3，故大腿和小腿形成鮮明對比。由於足部肌萎縮，可出現高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。患者可有跨域步態。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細動作難以完成，而上臂發育正常。肌萎縮進展非常緩慢，部分患兒可有感覺障礙，深感覺受累常表現為天黑時步態不穩。有些患者肢端較冷，少汗或發紺，早期反射消失，隨後其他腱反射相繼減弱或消失。
2.腓骨肌肌萎縮症Ⅱ型
發病較晚，2/3病例在10歲後發病。進展較慢，肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕，且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。

檢查

1.腦脊液檢查
CMTⅠ型，半數患兒腦脊液蛋白含量增高。
2.肌活檢檢查
肌活檢顯示為神經源性肌萎縮，神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變；CMTⅡ型主要是軸突變性。
3.神經電生理檢查
運動和感覺神經傳導速度減慢是本病重要電生理特徵，嬰兒周圍神經傳導速度（NCV）低於正常值60%以上，大於3歲患兒NCV低於38m/s，CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%，神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。

診斷

診斷主要依靠遺傳家族史，臨床特徵，神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病，應考慮有本病的可能，根據青少年起病隱匿，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”），但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。

治療

目前無特殊療法，可對症處理，如外科手術矯形、穿矯形鞋，強調支持療法。可進行康復訓練改善肌肉功能。患兒進入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進行踝關節融合術。

病例

症歷1：患者男性,32歲.數年來漸感雙下肢進行性無力,尤以膝以下為甚.一年前感覺在進行細微動作時較困難,右上肢功能障礙較左上肢嚴重。患者有明顯家族史。檢查見雙踝僅能中度背屈,外翻時肌力減退,肢體活動範圍正常,雙上肢肌肉明顯萎縮.
1病例2：男，78歲。於30年前無明顯誘因出現右下肢無力，逐漸出現左下肢無力，走路不穩，未經系統治療。近一年來雙下肢無力加重，活動受限、麻木，並發現肌萎縮，伴輕度尿頻、尿急。無陽性家族史。檢查：意識清，顱神經正常，雙上肢肌力、肌張力正常。

盤點常見的遺傳病

隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！

腓肌萎縮症

基本信息

病因

臨床表現

檢查

診斷

治療

病例

盤點常見的遺傳病

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