簡介
性反轉綜合徵性畸形是指性分化異常導致不同程度的性別畸形。這種性分化異常由決定性別的控制基因的異常所引起，表現為表型性別不能確定的中間性狀態，或表型性別與性腺性別或遺傳性別相矛盾的現象。
性畸形分兩類，即真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形 (true hermaphroditism) 極罕見，屬性腺分化異常。患者有雙重性腺性別，即體內同時有睪丸及卵巢，並可出現雙重遺傳性別或遺傳性別和性腺性別相矛盾。其核型大部分為 46, XX，占80％~90 ％，約2/3的患者被當作男性撫養；核型也可為46,XY，但僅占10％；極小部分為嵌合體(chimera) 。真兩性畸形的發病率在黑人群體中較高。假兩性畸形分女性假兩性畸形和男性假兩性畸形兩種。以性反轉綜合徵為常見。患者體內只有一種生殖腺。具有睪丸，但外生殖器似女性或兩性化，染色體核型為46, XY者，稱為男性假兩性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或兩性化，染色體核型為46, XX 者，稱為女性假兩性畸形。
一些內分泌異常或其它生長發育缺陷疾病也常涉及到性分化異常，如雄激素不敏感綜合徵、彎腿性發育不良、Smith-Lemli-Opitz 綜合徵、X連鎖α地貧伴智力低下綜合徵等。
分類
1 ．46, XX 男性綜合徵
是指46, XX性反轉男性 (46, XX reversal male) ，簡稱XX 男性綜合徵。本病發病率約為 1/20 000。本病的發生機制較複雜，通常不是由單一的原因所引起。常見的原因包括Yp/Xp末端易位和一條X染色體的短臂上能抑制睪丸不發育的片段丟失或失活。SRY基因的存在是 XX 男性綜合徵的主要遺傳基礎。多數 XX 男性綜合徵為散在性，但也家族性病例的報導。
【臨床表現】本病的體徵類似 Klinefelter 綜合徵：皮膚細白，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖嬌小，9%的患者伴有尿道下裂（Klinefelter 綜合徵則極少見）和隱睪，兩側睪丸小。約1/3患者乳房女性化。15%～20%的患者外生殖器性別難辨。可有喉結、鬍鬚、腋毛稀疏。一般無智力障礙及顯著軀幹畸形。少數病例有家族史。青春期前，血漿睪丸酮和促性腺激素水平與正常男孩無差別；青春期後，前者降低而後者增高。
【診斷與防治】本病的診斷主要依據為核型分析：46, XX，X 染色質陽性。精液檢查可見精子少或無精子。睪丸組織學檢查見曲精小管發育不良。診斷XX男性綜合徵必須排除三種疾患：即Klinefelter綜合徵、腎上腺皮質增生引起的女性假兩性畸形、核型為 46,XX的真兩性畸形。Klinefelter綜合徵成人患者大都身材較高，比其正常兄弟平均高6cm，很少有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質增生性女性假兩性畸形早期出現陰毛及男性化體徵，部分患者在新生兒期出現失鹽症狀。46,XX真兩性畸形患者的尿17-酮類固醇、尿孕三醇以及17-羥孕酮值增高，患者可有子宮和陰道，在發育期可出現月經及其他女性第二性徵。B超檢測胎兒外生殖器為男性特徵而核型為46,XX者，可用SRY探針進行FISH分析或通過DNA檢測SRY基因進行產前診斷。本病目前無特殊療法。如有第二性徵發育不良，可考慮在青春期前補充雄激素。
【遺傳諮詢】對本病的遺傳諮詢的重點是患者的性異常、輔以必要的心理指導。由於其發病機理多是因為體細胞性染色體重排或 SRY 基因突變引起，故再發風險率較低，約為1％。
2．46, XY 女性綜合徵
46, XY 女性是指46, XY性反轉女性(46, XY reversal female)，群體發病率約1:100 000。在睪丸性別決定作用丟失時，胚胎期的未分化性腺是朝女性方向發育，XY 男性胚胎的男性分化的錯誤則導致卵巢的發育。因此，XY女性的發生主要由於睪丸性別決定功能的喪失，如X、 Y染色體之間長臂末端的易位，或Y染色體與常色體之間的易位導致含SRY基因的Yp末端部分缺失，或者因為 SRY 基因突變。患者核型雖然為46,XY，但 SRY 基因缺乏或功能異常。
【臨床表現】患者呈女性外觀，第二性徵發育欠佳，無陰毛、腋毛，乳房不發育，外陰呈幼稚型，可有陰蒂肥大。體內有條索狀性腺，可見發育不全的子宮和輸卵管。原發性閉經。20％～30%的患者可發生性腺腫瘤。患者通常不伴有生殖系統以外的其它異常，患者智力和身高都正常，但由於性染色體重排畸變引起的患者會表現出Turner綜合徵的臨床症狀。
【診斷與防治】根據上述臨床表現，進行染色體核型分析，藉助B超檢查有無子宮及其發育情況，結合SRY基因的檢測則可以作出診斷。病理學檢查可見條索狀性腺無生殖細胞。核型為46, XY而超音波檢查為女性外生殖器時，可以作SRY基因檢測進行產前診斷。對本病患者應注意性腺惡性腫瘤的發生的可能，一般主張出生後對條索狀性腺進行切除並進行其它矯正手術。青春期開始可使用雌激素替代療法。
盤點常見的遺傳病
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