概述
唐氏綜合症患者唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特症包括猿皺等扭曲的面部特症，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
歷史
唐氏綜合症1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫蒙古症（mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏綜合症”一詞於由The Lancet的編輯首先使用。
1965年，WHO將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。
病因
唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
特徵
智力低下
為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而
唐氏綜合症兒童語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
行為障礙
大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。
運動發育遲緩
患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
生長發育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。
特殊的外貌
雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
既往病史
約有1／2的病例並發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。
生理表現
唐氏綜合症以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
併發症
唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的幾率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
白內障，患病率為2%
急性白血病，患病率為1%
環軸間接不穩定性，患病率2-3%
甲狀腺疾病，患病率3%
點頭癲癇，患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺
醫學研究
常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用“第21對染色體三體變異”這一名稱。 唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。
有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重複了，比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從輕度到重度的都有。
分類
基本分類：
唐氏綜合症標準型第21對染色體三體變異 ：
染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90-95%。
這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。
染色體移位型(Translocation)：
占全體比例的5-6%
細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。
無色體型(Mosaicism)：
占全體比例的1-3%
由第21對三體變異染色體結合體（占80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。
按照核型分類
按照核型分析可將唐氏綜合症患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。
標準型
唐氏綜合症患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
易位型
約占2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation），是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等
臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。
嵌合體型
約占本症的2％～4％患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。
檢查
一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，基於一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。
但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。
早期干預
唐氏綜合症患兒並非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。
唐氏綜合症有一句話足以形容早期干預如能愈早開始，對孩子的幫助將愈有效：『三歲前學一年，三歲後學十年』，０－六歲的唐氏症孩子需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。甚多個案顯示，早期干預確能使唐氏症兒有較好的協調能力、自我照顧能力，及較高的智商。此外，各種研究均肯定唐氏症兒的可教育性，以及早期干預的必要性和效果，並證實接受過早期干預的兒童比未受早期干預的兒童，動作及技能方面的發展均較早。若嬰兒時期就給予早期療育對唐氏症孩子適應能力及智慧型的發展必有較正向的影響。同時若父母親有較高的動機和較多的參與，以及在課程上多方面的配合，孩子的發展通常結果也較正向。
早期干預的唐氏症小孩在9-10歲時平均智商會比沒有接受者高上17分左右。運用的原理是以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮遺傳到的最高智慧型。這種訓練應在出生後立即開始。
唐氏症候群患者的智力平均為中度智障，鑲嵌型患者智商可至60以上達到輕度智障。早期干預之目的系冀望唐氏症小孩智商達到其遺傳能力的最高極限，能作簡單的工作而獨立生活。唐氏症患者是可教育的，可以進入啟智學校接受特殊教育，因此於嬰幼兒早期即予以精細動作，粗動作及智慧型的訓練，對他們的發展都是有幫助的。
治療護理
嬰兒
唐氏綜合症母親
通常生下患有唐氏綜合症嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要。
爭議
檢查
出生前検查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講“針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症”，但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。
墮胎
即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。
在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症，可以依照父母的意願決定墮胎與否。
日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明“繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害”或者“對母體來說構成極大的精神問題”或者“由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙”的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。
高危人群
唐氏綜合症是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
下列7類夫妻屬高發人群：
妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；
受孕時，夫妻一方染色體異常；
夫妻一方年齡較大；
妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；
夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；
有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；
夫妻一方長期飼養寵物者。
預防
儘管21-三體綜合徵是染色體異常所導致的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，儘量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒產生。
(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節里，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
