高賴氨酸血症（Hyperlysinemia），是一種罕見的常染色體隱性遺傳性的代謝紊亂疾病，由於分解賴氨酸的酶缺乏引起，其特徵是血液中賴氨酸的濃度異常增高。高賴氨酸血症一般不會引起健康問題，所以大多數高賴氨酸水平的人並不知道他們有這樣的特徵。在少數的情況下，高賴氨酸血症患者會表現出智力和行為障礙。目前尚不確定是否是由於高賴氨酸血症導致。
AASS基因（7q31.3）編碼α-氨基己二酸半醛合成酶，其參與賴氨酸的分解，先將賴氨酸分解為酵母氨酸，之後又將酵母氨酸被分解為α-氨基己二酸半醛分子，如果AASS基因發生基因突變會造成高賴氨酸血症。
當AASS基因突變造成血液和尿液中賴氨酸水平升高時，一般不會對人體造成任何負面影響。當AASS基因突變造成分解酵母氨酸功能缺陷而導致酵母氨酸在血液和尿液中含量升高時，被稱作酵母氨酸尿症，是高賴氨酸血症的一種變形，其症狀尚不清楚。
一般無明顯症狀，表現為良性，在少數情況下會出現發育遲緩、癲癇、周期性嘔吐、腦性麻痹、嗜睡、腹瀉共濟失調與身材短小等症狀。
高血氨症(hyperammonemia)又稱尿素循環代謝病。是一組以血氨增高為共同特點的新生兒期或兒童期代謝障礙。大多數類型按常隱規律遺傳，少數例外。臨...
基本內容高離胺基酸血症為一種遺傳代謝障礙疾病，臨床症狀包括身心的發展遲緩，癲癇，腦性麻痹，共濟失調與身材短小等。
概述 病因學 臨床症狀 臨床分類 遺傳模式賴氨酸磷酸氫鈣顆粒，是一種礦物質類非處方藥藥品，用於促進幼兒正常生長發育，以及兒童及孕婦補充鈣質。本品為複方製劑，每袋含鹽酸賴氨酸0.5克，磷酸氫鈣0....
成份 性狀 作用類別 適應症 規格用於預防和治療兒童多種維生素缺乏所引起的多種疾病。
基本信息 鑑別 含量測定 作用類別 適應症高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這...
簡介 臨床表現 防治措施 先天性高乳酸血症腎石病（venal calculi）系指一些晶體物質（如鈣、草酸、尿酸、胱氨酸等）和有仙基質（如基質A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等）在...
病理原因 臨床表現 診斷和診別 治療【用法和用量】口服。 【兒童用藥】兒童必須在成人的監護下使用。 【藥物相互作用】大量飲用含酒精會抑制鈣劑的吸收。
尿石症是泌尿系統各部位結石病的總稱，是泌尿系統的常見病。根據結石所在部位的不同，分為腎結石、輸尿管結石、膀胱結石、尿道結石。本病的形成與環境因素、全身性...
簡介 流行病學 醫學歷史 病因 發病機制五維賴氨酸顆粒為複方製劑，用於促進小兒、兒童正常發育及年老體弱者的營養補充。
警示語 成份 性狀 作用類別 適應症
