致病基因已證實稱RUNX2位在第6染色體p21上，控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變，影響範圍包括頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。
發生率：
約1/1,000,000
臨床上表徵：
典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄。
鎖骨可能會有一端的缺陷，偶爾可見完全缺陷的患者，可觸摸到缺陷處，兩側病變患者兩肩關節內收活動極大，嚴重的患者兩側肩膀可在胸前靠攏，並有肱骨頭半脫位情形發生。
顱骨主要表現為顱縫不閉合或延遲閉合，前囟門增大，甚至可達眼框邊緣，顱縫很寬，少數病例直到成人時仍未閉合。 眼間距加寬，長牙較慢，乳牙剝落較慢，贅生牙（Supernumerary teeth），咬合不正(malocclusion)，但顱底正常。
以上畸形2歲左右特別明顯，容易診斷，如恥骨骨化延遲，骨氐骨客 關節增寬，可能會有髖內翻，膝外翻(genua valga)，嵴柱側彎(scoliosis)，扁平足(pes planus)，指骨短小或缺失。如缺損鎖骨刺激臂叢神經，可引起疼痛及麻木。
其它症狀包括：鼻竇炎(sinusitis)，上呼吸道感染(upper respiratory complications)，反覆性中耳炎(recurrent otitis media)以及聽力的喪失(hearing loss)。
遺傳模式：
為一體染色體顯性遺傳模式，男女發病率並無差別，約有2/3患者有家族遺傳性。
醫療照護：
應隨時避免與保護頭部而不致被碰傷或壓傷；因為胸廓發育不良較易造成呼吸障礙，鎖骨發育不全要避免拉提重物。
牙齒生長異常，乳牙與永久齒容易參差發育，並注意牙根的畸型。
成人女性因骨盆腔狹窄，懷孕時應避免難產，剖腹生產是較為安全妥適的方法。
采內科與外科治療，持續評估因顱顏發展延緩而導致的狀況，如梗塞性睡眠窒息症（obstructive sleep apnea)，鼻竇炎及中耳炎;黏膜下顎裂(submucous cleft palate)。
