面肩胛肱型肌營養不良症

"douzy-Dejerin FSHMD

面肩胛肱型肌營養不良症（英語：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH），先影響面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色體顯性肌肉萎縮症。一般認為它是第三大骨骼肌遺傳病。2008年進行的一項罕見疾病分析表明FSHD是最常見的肌肉萎縮症，發病率7/100,000。

遺傳學

FSHMD1A（4q35 缺失）FSHMD1B（未知位點）

治療和研究

候選藥物MY0-029為改善生活質量而採取的手段

罕見病詞條庫

2015年8月底，互動百科正式對外發布罕見病詞條庫，為罕見病關愛行動貢獻力量。罕見病詞條由專業志願者認領編輯，此次發布的200個詞條共經歷了5000次的編輯行為，1000多位志願者參與其中，引導社會各界參與到關愛罕見病的行動之中。這也標誌著國內在罕見病領域最大規模的中文詞條資料庫正式建成。
成骨不全	龐貝氏症	線粒體病	重症肌無力	黏多糖貯積症
結節性硬化症	早老症	戈謝病	血小板無力症	地中海貧血症
淚血症	血友病	白化病	高雪氏症	血小板無力症
罕見病詞條庫（部分）：
雙陰莖 皮克氏病 多肢畸形 男性乳癌 Tay-sachs 楓糖尿症 結節病 菊池病 貝賽特氏症 連體雙胞胎 組氨酸血症 唐氏綜合症 楓糖尿症 丙酸血症 卟啉病 黏脂質症 色素失調症 乾燥綜合症 斑色魚鱗癬 瓜胺酸血症 囊性纖維化 黏多醣症 楓糖尿症 水過敏症 侏儒症 組氨酸血症 膀胱外翻 庫欣綜合徵 皮膚炎 硬皮病 脊索瘤 猝倒症 石骨症 鈣化胎兒 獸皮痣 發作性睡病 肺鱗癌 menetrier病 脊髓性肌萎縮 心手綜合徵 胱氨酸尿症 高胱氨酸尿症 威爾森氏症 煙霧病 克雅氏病 神經鞘瘤 甘迺迪氏症 遺傳性腎炎 克羅恩病 毛囊角化病 色素失調症 桿狀體肌病 變形性骨炎 范可尼貧血 白塞氏綜合症 IPEX症候群 布加綜合徵 原始侏儒症 侏儒綜合徵 努南綜合徵	法布瑞氏症 威廉氏綜合症 貓叫綜合症 尼曼匹克症 斑色魚鱗癬 根達綜合症 亞歷山大症 腎源性尿崩症 自動釀酒綜合症 視網膜母細胞瘤 威廉氏綜合症 天使人綜合症 戊二酸尿症1型 戊二酸尿症2型 半乳糖血症 3-MCC缺乏症 馬凡氏綜合症 瑞特氏症候群 片層狀魚鱗癬 白胺酸代謝異常 眼睛皮膚白化症 異戊酸血症 MELAS綜合徵 皮爾羅賓氏症 粘脂貯積症1型 高賴氨酸血症 管理者綜合症 遺傳性腎炎 腹膜假黏液瘤 虹膜異色症 蘇薩克氏症候群 肺泡蛋白沉積症 was綜合症 Dravet綜合徵 管理者綜合症 T細胞淋巴瘤 亞歷山大病 慢性肉芽腫病 腎上腺皮質癌 淋巴管平滑肌瘤 嗜血細胞綜合徵 Β-谷固醇血症 肺淋巴管肌瘤病 高甲硫氨酸血症 異己手綜合症 低磷酸酯酶症 Lowe氏症候群 Bartter綜合徵 莫比斯綜合症 Meleda島病 掌跖角化症 多發性骨髓瘤 腎因型尿崩症 大田園綜合徵 系統性紅斑狼瘡 生長激素缺乏症 特納氏綜合症 wolfram綜合徵 肢端肥大症 小頜畸形綜合徵 法洛氏四聯症	肝豆狀核變性 腦腱性黃瘤症 歌舞伎化妝綜合徵 結節性硬化症 精氨基琥珀酸尿症 腺苷脫氨酶缺乏症 大皰性表皮鬆解症 普瑞德威利綜合症 外國口音綜合症 致死性家族失眠症 多種羧化酶缺乏症 運動神經元疾病 原發性肉鹼缺乏症 亨汀頓氏舞蹈症 X染色體脆折症 Rett綜合徵 紅斑肢痛症 肝豆狀核變性病 卡爾曼氏綜合症 HOLT-ORAM氏症 高離胺基酸血症 原發性免疫缺陷病 高甲硫氨酸血症 粘脂貯積症1型 Ehlers-Danlos綜合徵 外周T細胞淋巴瘤 軟骨發育不全 過敏性紫癜綜合徵 神經內分泌腫瘤 巨球蛋白血症 莫旺氏綜合徵 馬凡綜合徵 Apert氏綜合徵 遺傳性酪氨酸血症 著色性乾皮病 先天性無痛無汗症 肺淋巴管肌瘤病 膀胱副神經節瘤 肺泡蛋白沉積症 先天性高乳酸血症 胼胝體發育不全症 遺傳性果糖不耐受 Menkes氏綜合徵 神經母細胞瘤 青少年型帕金森病 家族性低血鉀症 先天性角化不全症 脊髓小腦性共濟失調 強直性肌營養不良 先天性脛骨假關節 進行性骨化性肌炎 瓦登伯革氏症候群 Loeys-Dietz綜合徵 Ehlers-Danlos綜合徵 X連鎖高IgM綜合徵 格-斯二氏綜合徵 先天性腎上腺增生症 多骨纖維發育不良 假性副甲狀腺低能症 先天小瞼裂綜合症 丑角樣魚鱗病	柯凱因氏綜合症 C型尼曼匹克氏症 吉特曼氏綜合症 李德爾氏綜合徵 肺出血腎炎綜合徵 Dravet綜合徵 岩藻糖苷貯積症 阿爾斯特倫綜合症 腎上腺腦白質失養症 機關槍噴嚏症 常染色體顯性多囊腎 酪氨酸羥化酶缺乏症 卡恩斯-賽爾綜合徵 骨髓增生異常綜合症 神經鞘磷脂沉積病 特發性嬰兒動脈硬化 原發性肺動脈高壓症 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 ALSTROM氏症候群 異染性腦白質退化症 遺傳性高酪胺酸血症 遺傳性果糖不耐受 原發性肺動脈高壓症 卡恩斯-賽爾綜合徵 周期性嗜睡貪食綜合徵 神經系統功能性失調 Lennox-Gastaut綜合徵 腎上腺皮質功能不全 多囊性卵巢症候群 Denys-Drash綜合徵 妊娠滋養細胞疾病 脂肪酸氧化作用缺陷 希佩爾-林道綜合徵 ANDERSEN氏症候群 HOLT-ORAM氏症候群 特發性嬰兒動脈硬化 小兒糖原貯積病Ⅰ型 小兒糖原貯積病Ⅱ型 小兒糖原貯積病Ⅲ型小兒糖原貯積病Ⅳ型 小兒糖原貯積病Ⅴ型 小兒糖原貯積病Ⅵ型 小兒糖原貯積病Ⅶ型 多發性神經纖維瘤 中樞換氣不足綜合症 遺傳性痙攣性截癱 進行性肌營養不良症 外胚層增生不良症 腦三叉神經血管瘤病 三好氏遠端肌肉病變 多發性骨骺發育異常 先天性軟骨發育不全 杜氏肌營養不良症 假肥大性肌營養不良症 嚴重複合型免疫缺乏症 高免疫球蛋白E綜合徵 維生素D依賴性佝僂病 亞斯伯格綜合症 Bardet-Biedl氏症候群 CHARGE聯合畸形 拉塞爾·西爾弗綜合徵	面肩胛肱型肌營養不良症 肌萎縮性脊髓側索硬化症 5號染色體長臂缺失綜合症 Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症 先天性四肢切斷綜合症 先天性痛覺不敏感合併無汗症 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症 原發性CD4+淋巴細胞減少症 葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 腎上腺腦白質失養症 嬰兒型全身性玻璃樣變性 原發性肺血鐵質沉積症 遺傳性表皮分解性水皰症 脊髓小腦性共濟失調 芳香族L-胺基酸類脫羧 遺傳性表皮分解性水皰症 非酮性高甘胺酸血症 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 朗格漢斯細胞組織細胞增多症 GM2神經節苷脂沉積症 GM1神經節苷脂貯積症 線粒體神經胃腸型腦肌病 泛酸激酶依賴型神經退行性疾病 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 淋巴血管平滑肌肉增生症 小兒X-連鎖無丙種球蛋白血症 小兒尖頭並指趾綜合徵 先天性腎上腺皮質增生症 先天性肝內膽管發育不良症 窒息性胸骨發育不良綜合症 遺傳性出血性毛細血管擴張 朗格漢斯組織細胞增多症 三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症 精胺丁二酸酵素缺乏症 Aicardi-Goutieres綜合徵 下丘腦功能障礙綜合徵 遺傳性出血性毛細血管擴張症 小兒球形細胞腦白質營養不良 家族性澱粉樣多發性神經病變 窒息性胸骨發育不良綜合症 Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病 常染色體隱性遺傳性多囊腎 嬰兒型全身性玻璃樣變性 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 遺傳性細胞漿內體肌病變 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 Schwartz-Jampel氏綜合徵 顱骨鎖骨發育不全綜合症 先天性多發性關節攣縮症 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 同基因合子蛋白質C缺乏症 Wiskott-Aldrich氏症候群 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 家族性高乳糜微粒血症 遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 貝克型進行性肌營養不良