流行病學
Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型，兩性均可發病，男稍多於女。4～5歲時發病，一般在10歲左右出現明顯症狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。然而，多數病人死於20歲。目前沒有其他相關內容描述。病因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位於3號染色體。發病機制
本病的發病機制是；是硫酸軟骨素-N-乙醯己糖胺硫酸酯酶缺乏尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位於3號染色體。在正常細胞內，這種酶水解N-乙醯己糖胺-6-硫酸鍵，對水解4-硫酸鍵也起一定作用。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸，故此酶缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積於組織細胞，並造成細胞功能障礙。病理：骨和軟骨在顯微鏡下結構發生明顯改變，軟骨細胞腫脹，含有大量酸性黏多糖，並有軟骨組織局灶性壞死肝臟庫普弗細胞有包涵體在腦神經元細胞內由於酸性黏多糖沉積，可引起變性和腫脹。
臨床表現
一般在4～5歲時因走路困難並出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶鬆弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變為鼻樑塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積症Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯症狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右其發病率隨年齡增大而增加然而，多數病人死於20歲之前。
併發症：
脊髓受壓迫可引起痙攣性截癱及呼吸肌麻痹。
診斷
根據臨床症狀、X線表現及實驗室檢查，可以診斷本病。
鑑別診斷：
應注意與其他類型黏多糖貯積症軟骨發育不全的鑑別。此外，本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑑別後者的短軀幹型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似，易於混淆。但先天性脊柱骨骺發育不良為常染色體顯性遺傳，軀幹矮小出生時就存在，無角膜渾濁，尿中亦無異常黏多糖排出。椎體可以變扁，但椎間隙並不增寬，並且有逐漸變窄的趨勢，髂骨改變輕，髖臼角變小，髖臼頂趨水平，髖內翻畸形，掌骨近端無變尖現象。
檢查
實驗室檢查：
中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。尿中出現過多的硫酸角質素為其特異性改變，有時可高達45mg/L對臨床和X線表現均不典型者，有助於診斷。
其它輔助檢查：
X線檢查。
以脊柱、骨盆、手和腕骨改變為常見而且具有特徵性
1.脊柱 椎體普遍變扁平橫徑及前後徑均增加，胸椎較腰椎明顯。椎間隙相對增寬，椎體表面不規整，前部上下角常缺損以致椎體呈楔形變或中部前突呈舌狀。這些典型改變常見於下胸上腰部，而下部腰椎則趨正常。腰1或腰2常發生脊柱後突畸形椎體變小並略向後移位很像被上下椎骨強力擠出。腰椎側位片可見椎弓根變長，以致椎管前後徑增大肋骨趨平直變寬，脊柱端變細，頗似船槳狀。
2.骨盆 髂骨翼呈圓形，可有缺損基底部窄而長髖臼淺，髖臼角增大，上緣不規整。股骨頭變平，骨骺碎裂，邊緣不規整。股骨頸乾角逐漸消失最後股骨頭也完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。骶骨較窄骨盆於髖臼水平縮窄，形成長而窄的骨盆腔。
3.手和腕 改變與Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨遠端變尖，尺橈骨遠端關節面相對傾斜。腕骨骨化中心出現延遲發育小。
4.長管骨 傾向於變短、增粗骨小梁不規則，皮質變薄，乾骺端增大而不規整可有缺損區。骨骺中心出現遲緩，小而扁平，常有分節現象與骨幹融合時間推遲，這些改變以股骨近端最為明顯。關節間隙增寬或有脫位及畸形，如髖外翻、膝外翻和肩關節盂變淺等。
治療
同黏多糖貯積症Ⅰ型。對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正對其他症狀也可給予相應的對症治療。
預後預防
預後：
較好，多能活到成人。多死於心肺功能衰竭多數病人死於20歲之前。
預防：
糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非為一種疾病而是一組疾病。目前確定的已有12種臨床均以低血糖為特徵，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。
患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
