病因
內、中、外胚層臨床表現
膀胱外翻下腹壁部分缺損、膀胱黏膜外翻，呈鮮紅色。嚴重者兩側輸尿管口外露，可見有尿液自兩側輸尿管口呈陣性噴出。更嚴重者，則恥骨聯合缺損，嚴重的尿道上裂及陰莖畸形。由於尿液經常浸濕褲，周圍皮膚有糜爛尿臊味很濃。患者常伴有其它先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。就一般而論，患者極易並發上泌尿系感染。
症狀
1.症狀和體徵：膀胱外翻較少見，多數患兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。患兒下腹壁部分缺損，外翻膀胱黏膜裸露，色鮮紅，異常敏感，易擦傷出血，可見雙側稍凸起的輸尿管口陣發性排尿，衣褲濕漬，伴尿臭，下腹壁、會陰、大腿內側皮膚可出現皮炎或濕疹。外翻膀胱大小差別很大。外翻膀胱黏膜早期光滑，可因長期暴露、機械摩擦形成絨毛、息肉或出現鱗狀上皮化生，膀胱壁因逼尿肌纖維化而變厚、變硬。
2.併發症：患兒因腹壁肌肉發育異常可並發腹股溝疝；因恥骨聯合分離，骨盆發育異常出現股骨外鏇或髖關節脫位，患兒行走時呈搖擺步態。膀胱外翻患兒可伴有脊柱裂、蹄形腎、兔唇、齶裂、肛門前移、閉鎖、脫肛等畸形。
男性患兒陰莖海綿體發育差，存在不同程度尿道上裂，龜頭扁平，包皮堆積於腹側。因陰莖海綿體分離較多加之陰莖上翹，故陰莖短小。可伴有隱睪。女性陰蒂分離，陰唇前連合在腹中線上分離兩側，陰道口前移。可生育，平產後易出現子宮脫垂。膀胱外翻遠期併發症主要有膀胱輸尿管反流，泌尿系統的反覆感染和結石。
外翻膀胱的膀胱前壁和前腹壁缺損，膀胱後壁的黏膜緣與腹壁皮膚連線，整個後壁便膨起於腹壁缺損區。裸露的膀胱黏膜色澤鮮紅，易擦傷出血，伴有劇痛，且因慢性炎症和長期機械性刺激，可使黏膜上皮變性，甚至惡性變。在後壁還可見到略高起的輸尿管口有尿液間歇噴出。尿液經常浸濕周圍皮膚，引起皮炎或濕疹。多數病兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。膀胱外翻幾乎均合併尿道上裂和恥骨聯合分離，或伴有髓關節脫位。
合併症
膀胱外翻診斷依據
膀胱外翻2.常伴有其他的畸形如睪丸下隙不全，腹股溝斜疝等。
3.靜脈尿路造影有時可顯示上尿路其他畸形。
4.反覆發作的泌尿系感染症狀。
影像學檢查
1.平片：骨盆發育異常，恥骨聯合完全分開，分開的寬度約和骶骨寬度相當，使骨盆張開呈馬蹄形，兩股骨外鏇。
2.尿路造影：膀胱位置下降。
治療原則
膀胱外翻用藥原則
靜脈給藥療效評價
膀胱外翻(1)膀胱，陰莖和尿道外口外觀和解剖位置基本恢復正常，腹壁缺損修復
(2)無尿
失禁和尿婁形成，排尿通暢。
2.好轉
(1)膀胱，陰莖，尿道外口接近正常，或尿流改道後感染控制。
(2)有尿失禁或尿婁，或尿流改道後腎功能改善。
3.未愈
尿路感染和尿失禁症狀未改善，膀胱，陰莖和尿道重建失敗。
成功手術
2009年7月31日來自山東濟寧市嘉詳縣的完全型膀胱外翻患兒揚揚，31日在復旦大學附屬兒科醫院成功接受矯正手術治療。 8膀胱外翻是一種極其罕見的先天畸形，發病率為萬分之一至５萬分之一。很多病例在新生兒期和小嬰兒期由於未及時治療，因為併發症而死亡。揚揚下腹部有一塊腹壁的缺失，鮮紅的膀胱內壁完全翻在腹壁外，無法正常排尿，尿液如泉水般湧出。8年來由於輕微碰觸都會引發疼痛，他無法穿褲子，而且始終臭氣相隨。
復旦大學附屬兒科醫院是上海市小兒疑難重症診治中心，曾在膀胱外翻治療的研究上獲得衛生部科技進步二等獎，是目前國內為數不多治療膀胱外翻疾病的醫院。6月23日住院後，復旦大學附屬兒科醫院疑難病會診中心即由骨科、外科、泌尿科、麻醉科、放射科等多科專家為揚揚進行初步會診。揚揚患有重度膀胱外露並伴隨泌尿排泄系統發育異常綜合徵，膀胱外翻同時伴有肛門狹窄，完全無法控制排便、排尿。他的這種畸形的治療涉及面相當廣，首先需要回納膀胱，其次擴大膀胱，再重建尿道，並同時重建排尿控制肌肉的功能，達到恢復排尿、排便功能。 這一系列操作需要多次手術，創傷性大，但最關鍵的是由於患兒已經錯過了最佳手術年齡，年齡大，骨盆長期分離不能合攏，如此大的難度在骨盆截骨合攏後才能保障上述一系列操作成功。揚揚入院後經過仔細的全身檢查，醫護人員排除了他心臟、腎臟、肝臟等其他臟器官畸形；由於他長期營養不良，血色素偏低，同時注意為患兒加強營養攝入，改善他的身體條件。在電刺激下發現患兒肛門失禁為充盈性排便失禁，原因是在外地進行肛門成形後狹窄所致，專家組先於7月6日為孩子進行了肛門後切開成形術，重建肛門，目前排便控制良好，不再大便失禁。7月31日，專家組為揚揚進行膀胱回納手術。患兒合併嚴重的骨盆畸形，骨盆的兩邊分離嚴重，首先由骨科醫生敲碎兩邊骨盆，利用支架把骨盆向中心合攏8公分左右，成盆狀，再固定以便膀胱關閉後不再裂開。然後泌尿科醫生再將裸露在外8年的膀胱回納至盆腔後，進行膀胱關閉和腹壁的重建修復。 專家介紹，這一特殊病例創下了國內兒童膀胱外翻手術難度最高、年齡最大的紀錄。術後揚揚的膀胱不再翻在體外，將能夠穿上褲子，自由地行走。
預防和護理
針對膀胱外翻，目前無明確預防的方法及藥物。因此，孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查，有助於該疾病的早期診斷和治療。
膀胱外翻治療手段複雜，手術步驟繁多，並且要根據其年齡和身體狀況分步進行，應採取個體化的治療方案。除了早期診斷和治療之外，也不能忽視手術的複雜性和
失敗的可能性，家長應有思想準備，密切與醫生護理配合，加強觀察和護理。如能行分期膀胱外翻修復術，也必須隨訪複查，注意有無上尿路擴張，返流、合併感染
及腎功能情況。對於尿流改道的患者，應注意造口的護理，並進行心理方面干預，減輕患者的心理壓力，提高了其重歸家庭和社會的信心，提高了患者生理和社會兩
方面的生存質量。
